Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português KMT2C
Hieronder volgt een samenvatting voor de KMT2C gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Wat is Kleefstra-syndroom 2?
Kleefstra syndroom 2 treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KMT2C. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het KMT2C-gen speelt een belangrijke rol in de menselijke ontwikkeling.
Symptomen
Omdat het KMT2C-gen belangrijk is voor de goede werking van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:
- Korte hoogte
- Slechte groei
- Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd
- Vertraagde motorische ontwikkeling
- Intellectuele beperking
- Spraakachterstand
- Aanvallen
- Autisme
Zien mensen met Kleefstra syndroom 2 er anders uit?
Mensen met Kleefstra syndroom 2 kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan de volgende kenmerken bevatten, maar is daartoe niet beperkt:
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
- Een kleiner hoofd dan gemiddeld
- Platter dan gemiddeld midden van het gezicht
- Wenkbrauwen die opvallen
Hoeveel mensen hebben Kleefstra syndroom 2?
Vanaf 2023 zijn er ongeveer 12 mensen met Kleefstra syndroom 2 beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
-
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – KMT2C Facebook groep
- Geisinger Databank Ontwikkelingsstoornissen in Hersenen – KMT2C
KMT2C
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor KMT2C.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het KMT2C-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over KMT2C is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor KMT2C-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Synaptische, transcriptionele en chromatine-genen verstoord bij autisme
Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. De Rubeis et al. (2014).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over genetische veranderingen in KMT2C door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.