Synaptische, transkriptionelle und Chromatin-Gene, die bei Autismus gestört sind

Original-Forschungsartikel von S. De Rubeis et al. (2014).

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In einer der bisher größten Ganz-Exom-Studien analysierten die Forscher 15.480 DNA-Proben, darunter mehr als 3.800 Proben von Kindern, bei denen Merkmale von Autismus, geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung diagnostiziert wurden. Die Forscher suchten nach neuen oder noch nicht beschriebenen genetischen Ursachen für Autismus.

Bei den Kindern mit Autismus wurden Veränderungen in 33 verschiedenen Genen festgestellt. Von diesen Genen war bereits bekannt, dass 15 Gene mit Autismusmerkmalen in Verbindung stehen und zuvor beschrieben worden waren. Elf “neuere” Gene wurden identifiziert: SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 und TRIO. Diese Studie liefert den Beweis, dass diese Gene mit den Merkmalen des Autismus in Verbindung stehen. Die Ganz-Exom-Sequenzierung ist eine relativ neue Technologie, und bis zu dieser Studie hatten die Forscher noch nicht eine ausreichend große Zahl von Kindern mit Veränderungen in diesen Genen gesehen, um sie als Autismus-Risikogene zu identifizieren. Darüber hinaus wurden sieben weitere Gene, die in dieser Studie identifiziert wurden, zum ersten Mal als Autismus-Risiko-Gene beschrieben: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1, und VIL1.m Risikogene: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 und VIL1.