Genes sinápticos, transcripcionales y cromatínicos alterados en el autismo

Artículo de investigación original de S. De Rubeis et al. (2014).

Lea el resumen aquí.

En uno de los mayores estudios sobre el exoma completo realizados hasta la fecha, los investigadores analizaron 15.480 muestras de ADN, incluidas más de 3.800 muestras de niños diagnosticados con rasgos de autismo, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo. Los investigadores trataron de identificar causas genéticas nuevas o no descritas del autismo.

En los niños con autismo se detectaron cambios en 33 genes diferentes. De estos, 15 genes ya se sabía que estaban asociados a características del autismo y se habían descrito previamente. Se identificaron once genes «más nuevos»: SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 y TRIO. Este estudio aporta pruebas de que estos genes están asociados a las características del autismo. La secuenciación del exoma completo es una tecnología relativamente nueva, y hasta este estudio los investigadores no habían observado un número suficientemente grande de niños con cambios en estos genes como para identificarlos como genes de riesgo de autismo. Además, otros siete genes identificados en este estudio se describieron por primera vez como genes de riesgo de autismo: ASH1L, MLL3 (KMT2C ) , ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 y VIL1.m genes de riesgo: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 y VIL1.