Synaptische, transcriptionele en chromatine-genen verstoord bij autisme

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. De Rubeis et al. (2014).

Lees de samenvatting hier.

In een van de grootste volledige exoomstudies tot nu toe analyseerden onderzoekers 15.480 DNA-monsters, waaronder meer dan 3.800 monsters van kinderen met de diagnose autisme, verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsachterstand. De onderzoekers zochten naar nieuwe of onbeschreven genetische oorzaken van autisme.

Bij de kinderen met autisme werden veranderingen in 33 verschillende genen gevonden. Van 15 van deze genen was al bekend dat ze geassocieerd zijn met kenmerken van autisme en ze zijn al eerder beschreven. Elf “nieuwere” genen werden geïdentificeerd: SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 en TRIO. Deze studie levert het bewijs dat deze genen geassocieerd zijn met de kenmerken van autisme. Whole exome sequencing is een relatief nieuwe technologie en tot aan deze studie hadden onderzoekers nog geen groot genoeg aantal kinderen met veranderingen in deze genen gezien om ze te identificeren als autisme-risicogroepen. Daarnaast werden zeven andere genen die in deze studie werden geïdentificeerd voor het eerst beschreven als autisme risicogenen: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 en VIL1.m risicogenen: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 en VIL1.