Genes sinápticos, transcricionais e de cromatina interrompidos no autismo

Artigo de pesquisa original de S. De Rubeis et al. (2014).

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Em um dos maiores estudos de exoma completo até o momento, os pesquisadores analisaram 15.480 amostras de DNA, incluindo mais de 3.800 amostras de crianças diagnosticadas com características de autismo, deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Os pesquisadores procuraram identificar causas genéticas novas ou não descritas do autismo.

Foram encontradas alterações em 33 genes diferentes nas crianças com autismo. Desses, 15 genes já eram conhecidos por estarem associados a características do autismo e já haviam sido descritos anteriormente. Onze genes “mais novos” foram identificados: SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 e TRIO. Este estudo fornece evidências de que esses genes estão associados às características do autismo. O sequenciamento completo do exoma é uma tecnologia relativamente nova e, até este estudo, os pesquisadores não haviam observado um número suficientemente grande de crianças com alterações nesses genes para identificá-los como genes de risco para o autismo. Além disso, sete outros genes identificados neste estudo foram descritos pela primeira vez como genes de risco para o autismo: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 e VIL1.m genes de risco: ASH1L, MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 e VIL1.