KMT2C-verwandtes Syndrom

Das KMT2C-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im KMT2C-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das KMT2C-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das KMT2C-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem KMT2C-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das KMT2C-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das KMT2C-verwandtes Syndrom erbt.

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 107 Menschen mit KMT2C-bezogenem Syndrom identifiziert.

Menschen, die am KMT2C-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:

• Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
• Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
• Flacher als der Durchschnitt in der Mitte des Gesichts
• Augenbrauen, die auffallen

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das KMT2C-bezogene Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
• Genetische Beratungen.
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
• Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des KMT2C-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Die meisten Menschen mit KMT2C-Syndrom hatten eine Sprachverzögerung und eine geistige Behinderung. Nur wenige Menschen hatten Mutismus (minimale oder fehlende Sprache).

• 52 von 65 Personen hatten eine Sprachverzögerung oder Sprachstörung (80 Prozent)
• 59 von 69 Menschen hatten eine geistige Behinderung (86 Prozent)

Der Schweregrad der geistigen Behinderung (ID) variiert von Mensch zu Mensch:

• 24 von 48 Menschen hatten eine leichte ID (50 Prozent)
• 12 von 48 Menschen hatten eine moderate ID (25 Prozent)
• 12 von 48 Personen hatten eine schwere ID(25 Prozent)

Verhalten

Menschen mit KMT2C-bezogenes Syndrom hatten Verhaltensprobleme, einschließlich Autismus, Aggression, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD), oder Zwanghaftigkeit.

• 48 von 61 Menschen hatten Autismus (79 Prozent)
• 31 von 51 Menschen hatten Hyperaktivität (61 Prozent)
• 11 von 61 Menschen hatten aggressives Verhalten (18 Prozent)
• 9 von 61 Menschen hatten eine Zwangsneurose (15 Prozent)

Gehirn

Einige Menschen mit KMT2C-bezogenes Syndrom hatten Krampfanfälle, geringer Muskeltonus (Hypotonie), andere neurologische Probleme, wie abnormales Gehen und Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind. Häufige MRT-Befunde waren Ventrikulomegalie, Defekte der weißen Substanz und Syringomyelie. Bei sechs Personen kam es zu Entwicklungsrückschritten.

• 10 von 66 Menschen hatten Krampfanfälle (15 Prozent)
• 19 von 57 Menschen hatten Hypotonie (33 Prozent)
• Bei 10 von 29 Personen wurden im MRT Veränderungen im Gehirn festgestellt(35 Prozent)

Sehen und Hören

Menschen mit KMT2C-bezogenem Syndrom hatten Sehprobleme, wie Schielen und Brechungsfehler (wenn die Form des Auges ein verschwommenes Bild verursacht). Etwa 1 von 4 Personen hatte Hörprobleme.

• 32 von 60 Menschen hatten Probleme mit den Augen (53 Prozent)
• 12 von 60 Menschen hatten Strabismus (20 Prozent)
• 20 von 60 Menschen hatten Brechungsfehler (33 Prozent)
• 17 von 58 Menschen hatten eine Hörbehinderung (29 Prozent)

Muskuloskelettale Defekte

Etwa die Hälfte der Menschen mit KMT2C-bedingtem Syndrom hatte eine geringe Körpergröße. Andere, weniger häufige Defekte waren seitliche Krümmungen der Wirbelsäule (Skoliose), Gelenkhypermobilität und Zahnveränderungen.

• 39 von 71 Menschen hatten geringe Körpergröße (55 Prozent)
• 10 von 64 Menschen hatten Skoliose (16 Prozent)
• 5 von 64 Menschen hatten Hypermobilität der Gelenke (8 Prozent)
• 13 von 70 Personen hatten Zahnveränderungen(19 Prozent)

Fütterungs- und Verdauungsprobleme

Die Menschen hatten Magen-Darm-Probleme, wie Verstopfung und Ernährungsprobleme.

• 23 von 43 Menschen hatten Magen-Darm-Probleme (54 Prozent)
• 6 von 43 Menschen hatten Verstopfung (14 Prozent)

Andere medizinische Merkmale

Einige Menschen mit KMT2C-bezogenem Syndrom hatten bei der Geburt Defekte an der Herzstruktur und seltener an den Urogenitalorganen. Zu den Herzfehlern gehörten Herzklappenfehler und Vorhofseptumdefekte.

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

• Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über KMT2C: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KMT2C

• Simons Searchlight KMT2C Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/KMT2C

KMT2C Stiftung

Die KMT2C-Stiftung ist eine Patientenorganisation, die sich für die klinische Forschung zu KMT2C-Chromosomenanomalien einsetzt. Die Stiftung ist der festen Überzeugung, dass keine zwei Familien den gleichen medizinischen Weg durchlaufen und versteht, dass der Weg zu einer Diagnose oft ein emotionaler ist.

• Erfahren Sie mehr über diese Organisation, die sich für Patienten einsetzt, und wie Sie sich engagieren können: https://kmt2c.org/