Síndrome relacionado con KMT2C
Síndrome relacionado con KMT2C también se denomina Trastorno del neurodesarrollo relacionado con KMT2C. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con KMT2C para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con KMT2C?
El síndrome relacionado con KMT2C se produce cuando hay cambios en el gen KMT2C. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KMT2C ayuda a controlar otros genes durante el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen KMT2C es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el KMT2C lo tienen:
- Altura corta
- Pobre crecimiento
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis
- Retraso en el desarrollo motor
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Convulsiones
- Autismo
- Regresión evolutiva
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Problemas gastrointestinales
- Problemas de visión
¿Qué causa el síndrome relacionado con KMT2C?
El síndrome relacionado con KMT2C es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del KMT2C gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como KMT2C desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con KMT2C-suele ser el resultado de una variante de novo en KMT2C. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el gen KMT2C variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, KMT2C-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con KMT2C es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en KMT2C probablemente tendrán síntomas de KMT2C-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué tiene mi hijo una alteración en el gen KMT2C?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con KMT2C de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con KMT2C?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con KMT2C-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome relacionado con KMT2C-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con KMT2C-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con KMT2C-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi el 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con KMT2C-.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KMT2C?
En 2024, más de 107 personas con síndrome relacionado con KMT2C han sido identificadas en una clínica médica.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con KMT2C tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con KMT2C pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Tono muscular inferior a la media
- Cabeza más pequeña que la media
- Parte media de la cara más plana que la media
- Cejas que destacan
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con KMT2C?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el KMT2C. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con la KMT2C empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con KMT2C
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con KMT2C tenían retraso en el habla y discapacidad intelectual. Pocas personas tenían mutismo (habla mínima o ausente).
- 52 de 65 personas tenían retraso del habla o trastorno del lenguaje (80%))
- 59 de 69 personas tenían discapacidad intelectual (el 86%)
La gravedad de la discapacidad intelectual (DI) variaba entre las personas:
- 24 de 48 personas tenían DI leve (50%))
- 12 de 48 personas tenían DI moderada (25%))
- 12 de 48 personas tenían ID grave(25%)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con KMT2C tenían problemas de comportamiento, como autismo, agresividad, hiperactividad, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o trastorno obsesivo compulsivo.
- 48 de 61 personas tenían autismo (el 79%)
- 31 de 51 personas tenían hiperactividad (el 61%)
- 11 de 61 personas tenían comportamiento agresivo (18% ))
- 9 de 61 personas padecían un trastorno obsesivo-compulsivo (15%))
Cerebro
Algunas personas con síndrome relacionado con KMT2C tuvieron convulsiones, bajo tono muscular (hipotonía), otros problemas neurológicos, como marcha anormal y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM). Los hallazgos comunes de la RM fueron ventriculomegalia, defectos de la sustancia blanca y siringomielia. Seis personas presentaban regresión del desarrollo.
- 10 de 66 personas tuvieron convulsiones (15%))
- 19 de 57 personas tenían hipotonía (33%))
- 10 de 29 personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética(35%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome KMT2C
Visión y audición
Las personas con síndrome relacionado con KMT2C tenían problemas de visión, como estrabismo (ojos cruzados) y errores de refracción (cuando la forma del ojo provoca una imagen borrosa). Aproximadamente 1 de cada 4 personas tenía deficiencias auditivas.
- 32 de 60 personas tenían problemas oculares (el 53%)
- 12 de cada 60 personas tenían estrabismo (20%))
- 20 de cada 60 personas tenían errores refractivos (33%))
- 17 de 58 personas tenían discapacidad auditiva (29%))
Defectos musculoesqueléticos
Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome relacionado con KMT2C tenían baja estatura. Otros defectos menos frecuentes eran la curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis), la hipermovilidad articular y las alteraciones dentales.
- 39 de 71 personas tenían estatura baja (55%))
- 10 de 64 personas tenían escoliosis (16%))
- 5 de 64 personas tenían hipermovilidad articular (8%))
- 13 de 70 personas tuvieron cambios dentales(19%)
Problemas de alimentación y digestión
La gente tenía problemas gastrointestinales, como estreñimiento y problemas de alimentación.
- 23 de 43 personas tuvieron problemas gastrointestinales (el 54%)
- 6 de cada 43 personas tenían estreñimiento (14%))
Otras características médicas
Algunas personas con síndrome relacionado con KMT2C tenían defectos de la estructura cardiaca y, con menor frecuencia, defectos genitourinarios presentes al nacer. Los defectos cardíacos incluían defectos valvulares y comunicación interauricular.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre KMT2C: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KMT2C
- Comunidad de Facebook deSimons Searchlight KMT2C: https://www.facebook.com/groups/KMT2C
Fundación KMT2C
La Fundación KMT2C es un grupo de defensa de los pacientes que defiende la investigación clínica de las anomalías cromosómicas KMT2C. La Fundación cree firmemente que no hay dos familias que pasen por el mismo periplo médico y comprende que el camino hacia un diagnóstico suele ser emotivo.
- Más información sobre esta organización de defensa del paciente y sobre cómo participar: https://kmt2c.org/
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con KMT2C. A continuación encontrarás detalles sobre el estudio.
- Rots, D., Choufani, S., Faundes, V., Dingemans, A. J. M., Joss, S., Foulds, N., Jones, E. A., Stewart, S., Vasudevan, P., … & Banka, S. (2024). Las variantes patogénicas en KMT2C dan lugar a un trastorno del neurodesarrollo distinto de los síndromes de Kleefstra y Kabuki. Revista Americana de Genética Humana, 111(8), 1626-1642. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39013459/