Sindrome correlata a KMT2C

La sindrome legata a KMT2C si verifica in presenza di alterazioni del gene KMT2C. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome KMT2C-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome KMT2C-il rischio di avere un figlio affetto da sindrome KMT2C-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome KMT2C-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome KMT2C-correlata.

A partire dal 2024, sono state identificate in una clinica medica oltre 107 persone con la sindrome legata a KMT2C.

Le persone affette da sindrome KMT2C possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

• Tono muscolare inferiore alla media
• Testa di dimensioni inferiori alla media
• Centro del viso più piatto della media
• Sopracciglia che spiccano

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a KMT2C. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali.
• Consulenze di genetica.
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento.
• Altre questioni, se necessario.

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome KMT2C il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Linguaggio e apprendimento

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome KMT2C presenta un ritardo nel linguaggio e una disabilità intellettiva. Poche persone presentano mutismo (linguaggio minimo o assente).

• 52 persone su 65 persone avevano un ritardo nel linguaggio o un disturbo del linguaggio (80 per cento)
• 59 persone su 69 persone avevano una disabilità intellettiva (86%)

La gravità della disabilità intellettiva (ID) varia a seconda delle persone:

• 24 persone su 48 avevano un’ID lieve (50 per cento)
• 12 persone su 48 persone avevano un’ID moderata (25 per cento)
• 12 persone su 48 avevano un’ID grave(25 percento)

Comportamento

Le persone con Lasindrome legata a KMT2C presentava problemi comportamentali, tra cui autismo, aggressività, iperattività, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) o disturbo ossessivo compulsivo.

• 48 persone su 61 persone avevano autismo (79 per cento)
• 31 persone su 51 persone avevano iperattività (61%)
• 11 persone su 61 persone hanno avuto comportamento aggressivo (18%)
• 9 persone su 61 persone soffrivano di disturbo ossessivo compulsivo (15 per cento)

Cervello

Alcune persone con La sindrome legata a KMT2C ha avuto crisi epilettiche, basso tono muscolare (ipotonia), altri problemi neurologici, come camminate anomale e cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (MRI). I risultati comuni della risonanza magnetica erano ventricolomegalia, difetti della materia bianca e siringomielia. Sei persone presentavano una regressione dello sviluppo.

• 10 persone su 66 persone hanno avuto crisi epilettiche (15 per cento)
• 19 persone su 57 persone presentavano ipotonia (33 per cento)
• 10 persone su 29 presentavano alterazioni cerebrali visibili con la risonanza magnetica(35%)

Vista e udito

Le persone affette dalla sindrome KMT2C hanno avuto problemi di vista, come strabismo (occhi incrociati) ed errori di rifrazione (quando la forma dell’occhio causa un’immagine sfocata). Circa 1 persona su 4 aveva problemi di udito.

• 32 persone su 60 hanno avuto problemi agli occhi (53%)
• 12 persone su 60 persone avevano strabismo (20 per cento)
• 20 persone su 60 persone avevano errori di rifrazione (33 per cento)
• 17 persone su 58 persone avevano problemi di udito (29 per cento)

Difetti muscoloscheletrici

Circa la metà delle persone affette dalla sindrome KMT2C presenta una bassa statura. Altri difetti meno comuni sono la curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi), l’ipermobilità articolare e le alterazioni dentali.

• 39 persone su 71 persone avevano altezza ridotta (55 per cento)
• 10 persone su 64 persone avevano scoliosi (16%)
• 5 persone su 64 persone avevano ipermobilità articolare (8 per cento)
• 13 persone su 70 hanno avuto cambiamenti dentali(19 percento)

Problemi di alimentazione e digestione

Le persone hanno avuto problemi gastrointestinali, come costipazione e problemi di alimentazione.

• 23 persone su 43 hanno avuto problemi gastrointestinali (54 per cento)
• 6 persone su 43 persone hanno sofferto di stitichezza (14%)

Altre caratteristiche mediche

Alcune persone affette dalla sindrome KMT2C presentano difetti della struttura cardiaca e, meno comunemente, difetti genitourinari presenti alla nascita. I difetti cardiaci includono difetti valvolari e difetti del setto atriale.

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

• Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su KMT2C: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KMT2C

• Comunità Facebook diSimons Searchlight KMT2C: https://www.facebook.com/groups/KMT2C

Fondazione KMT2C

La Fondazione KMT2C è un gruppo di difesa dei pazienti che promuove la ricerca clinica sulle anomalie cromosomiche KMT2C. La Fondazione è fermamente convinta che non ci siano due famiglie che affrontano lo stesso percorso medico e comprende che il cammino verso una diagnosi è spesso ricco di emozioni.

• Per saperne di più su questa organizzazione di difesa dei pazienti e su come partecipare: https://kmt2c.org/