9q34 Duplikation

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten 9q34-Duplikation. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was bewirkt die 9q34-Duplikation?

Das 9q34-Duplikationssyndrom kann Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen. Menschen mit einem 9q34-Duplikationssyndrom haben möglicherweise:

  • Geistige Behinderung
  • Entwicklungsverzögerung
  • Autismus

Wie viele Menschen haben eine de novo-Genveränderung in 9q34-Duplikation?

Bis zum Jahr 2020 hatten die Ärzte etwa 20 Menschen mit dem 9q34-Duplikationssyndrom gefunden. Der erste Fall wurde im Jahr 1983 entdeckt. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Wie werden Menschen, die Veränderungen in der 9q34-Duplikation behandelt?

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des 9q34-Duplikationssyndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung:
http://www.epilepsy.com/learn/types-seizures
.

Haben Menschen, die de novo Veränderungen in der 9q34-Duplikation Gen haben, anders aus?

Menschen mit dem 9q34-Duplikationssyndrom sehen nicht anders aus.

Erfahren Sie mehr über die 9q34-Duplikation und schließen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien an (siehe unten):

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 9q34-Duplikation.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für die 9q34-Duplikation, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 9q34-Duplikation sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 9q34-Duplikation finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen der 9q34-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von 9q34-Duplikationsfamilien .

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