9q34 Duplicación

A continuación se muestra un resumen de la duplicación 9q34 observada en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué hace la duplicación 9q34?

El síndrome de duplicación 9q34 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Las personas que padecen el síndrome de duplicación 9q34 pueden tener:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el desarrollo
  • Autismo

¿Cuántas personas tienen un cambio genético de novo en duplicación 9q34?

Hasta 2020, los médicos habían encontrado unas 20 personas con síndrome de duplicación 9q34. El primer caso se detectó en 1983. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que padezcan el síndrome. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Cómo son las personas que tienen cambios en duplicación 9q34 duplicación?

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

  • Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de duplicación 9q34 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia:
http://www.epilepsy.com/learn/types-seizures
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¿Las personas que tienen cambios de novo en la Duplicación 9q34 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome de duplicación 9q34 no tienen un aspecto diferente.

Obtenga más información sobre la Duplicación 9q34 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna revisión de GeneReviews sobre Duplicación 9q34.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la duplicación 9q34, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la duplicación 9q34 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación 9q34 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la duplicación 9q34 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con duplicación 9q34 .

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