9q34 Duplicazione

Di seguito è riportato un riepilogo della duplicazione 9q34 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

A cosa serve la duplicazione del 9q34?

La sindrome da duplicazione del 9q34 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Le persone affette da sindrome da duplicazione del 9q34 possono avere:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nello sviluppo
  • L’autismo

Quante persone hanno un cambiamento genico de novo in duplicazione 9q34?

Al 2020, i medici avevano trovato circa 20 persone affette dalla sindrome da duplicazione del 9q34. Il primo caso è stato riscontrato nel 1983. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Come si comportano le persone che presentano alterazioni 9q34 duplicazione trattati?

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

  • Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da duplicazione del 9q34 il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation:
http://www.epilepsy.com/learn/types-seizures
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Le persone che presentano alterazioni de novo della 9q34 Duplicazione hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome da duplicazione del 9q34 non hanno un aspetto diverso.

Per saperne di più sulla duplicazione 9q34 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReviews per la duplicazione 9q34.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di articoli riassuntivi per la duplicazione del 9q34, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla duplicazione del 9q34 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla duplicazione del 9q34 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione 9q34 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

Al momento non ci sono storie di famiglie con duplicazione del 9q34 .

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