9q34 duplicatie

Hieronder volgt een samenvatting voor 9q34 duplicatie waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat doet de 9q34 duplicatie?

Het 9q34 duplicatie syndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden. Mensen met het 9q34 duplicatie syndroom hebben mogelijk:

  • Intellectuele beperking
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Autisme

Hoeveel mensen hebben een de novo genverandering in 9q34 duplicatie?

Vanaf 2020 hadden artsen ongeveer 20 mensen gevonden die het 9q34 duplicatiesyndroom hebben. Het eerste geval werd gevonden in 1983. Er zijn waarschijnlijk veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Hoe zijn mensen met veranderingen in 9q34 duplicatie behandeld?

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

  • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 9q34 duplicatiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting:
http://www.epilepsy.com/learn/types-seizures
.

Hebben mensen met de novo veranderingen in de 9q34 duplicatie er anders uit?

Mensen met het 9q34 duplicatie syndroom zien er niet anders uit.

Leer meer over de 9q34 duplicatie en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor 9q34 duplicatie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor 9q34 duplicatie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over 9q34 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht voor 9q34 duplicatie artikelen is hier te vinden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van 9q34 duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 9q34 duplicatie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!