9q34 Duplication du gène

Vous trouverez ci-dessous un résumé de la duplication 9q34 observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Quel est l’effet de la duplication du 9q34 ?

Le syndrome de duplication du gène 9q34 peut affecter les capacités de communication, de socialisation et d’apprentissage. Les personnes atteintes du syndrome de duplication du 9q34 peuvent présenter :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de développement
  • Autisme

Combien de personnes présentent un changement de gène de novo dans la duplication du gène 9q34? duplication 9q34?

En 2020, les médecins avaient trouvé une vingtaine de personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 9q34. Le premier cas a été découvert en 1983. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Comment les personnes qui présentent des changements dans la duplication du gène duplication 9q34 sont-elles traitées ?

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

  • Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de duplication 9q34 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez vous référer à des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie :
http://www.epilepsy.com/learn/types-seizures
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Les personnes qui présentent des changements de novo dans le gène de la duplication du gène 9q34 ont-elles des problèmes de santé ? 9q34 Duplication sont-elles différentes ?

Les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 9q34 n’ont pas l’air différentes.

Pour en savoir plus sur la duplication 9q34 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour la duplication du gène 9q34.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la duplication du gène 9q34, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la duplication du gène 9q34 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed des articles sur la duplication du gène 9q34 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication du gène 9q34 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles ayant subi une duplication du gène 9q34 .

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