SRCAP

Die Informationen für diese Zusammenfassung von SRCAP-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen SRCAP-Gen-Leitfaden

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über SRCAP, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem SRCAP-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

SRCAP-bezogenes Syndrom wird auch als Floating-Harbor-Syndrom oder genannt. Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, muskuloskelettale Defekte und Verhaltensanomalien (DEHMBA). Für diese Webseite werden wir den Namen SRCAP-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das SRCAP-bezogene Syndrom?

Das SRCAP-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am SRCAP-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das SRCAP-Gen spielt eine Schlüsselrolle beim Zellwachstum.

Symptome

Da das SRCAP-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit SRCAP-Syndrom auch ein solches:

  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Verzögerung des Knochenwachstums, die im Alter zwischen 6 und 12 Jahren endet
  • Kurze Höhe
  • Skelettale Defekte
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Niedriger Muskeltonus
  • Verstopfung
  • Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Krampfanfälle

Wie viele Menschen haben das SRCAP-Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung weltweit über 100 Menschen mit Veränderungen im SRCAP-Gen beschrieben. Der erste Fall eines SRCAP-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mehr über die
SRCAP
 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den nachstehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – SRCAP Facebook Gruppe
  • Einzigartig –
    SRCAP
     Leitfaden
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    SRCAP
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für das Floating Harbor Syndrom an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für SRCAP, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über SRCAP sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach SRCAP-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der SRCAP zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von SRCAP Familien.

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