Síndrome relacionado con el SRCAP
Síndrome relacionado con el SRCAP también se denomina síndrome del puerto flotante o retraso del desarrollo, hipotonía, defectos musculoesqueléticos y anomalías del comportamiento (DEHMBA). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con el SRCAP para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el SRCAP?
El síndrome relacionado con el SR CAP se produce cuando hay cambios en el gen SRCAP. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SRCAP desempeña un papel clave en el crecimiento celular.
Síntomas
Dado que el gen SRCAP es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el SRCAP lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso lingüístico
- Retraso en el crecimiento óseo que finaliza entre los 6 y los 12 años
- Baja estatura
- Defectos esqueléticos
- Autismo o rasgos de autismo
- Bajo tono muscular
- Estreñimiento
- Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Convulsiones
¿Qué causa el síndrome relacionado con el SRCAP?
El síndrome relacionado con el SRCAP es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del SRCAP gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como SRCAP desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con el SRCAP suele ser el resultado de una variante de novo en SRCAP. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el SRCAP variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, el SRCAP El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el SRCAP es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en SRCAP es probable que presenten síntomas relacionados con el SRCAP síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen SRCAP?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el SRCAP de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con el SRCAP?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con el SRCAP depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con el SRCAPel riesgo del hermano de tener un hijo con síndrome relacionado con el SRCAP depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el SRCAP síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0% probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el SRCAP SRCAP.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con el SRCAP el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con síndrome relacionado con el SRCAP el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el SRCAP?
A partir de 2026, se han descrito en la investigación médica más de 100 personas en el mundo con cambios en el gen SRCAP. El primer caso de síndrome relacionado con el SRCAP se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el SRCAP tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome relacionado con el SRCAP pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:
- Cara triangular
- Ojos hundidos
- Distancia corta entre el labio superior y la nariz
- Boca ancha
- Línea fina del labio superior
- Nariz larga con puente estrecho
- Punta de la nariz ancha
- Orejas de implantación baja
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el SRCAP?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el SRCAP. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
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- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el SRCAP comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SRCAP
Aprendizaje y habla
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el SRCAP tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, y retraso o alteración del habla. La regresión de habilidades no era típica de las personas con síndrome relacionado con el SRCAP.
- 41 de cada 48 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (el 85%)
- 33 de cada 33 personas tenían retraso o alteración del habla (100 por cien)
Comportamiento
Muchas personas con síndrome relacionado con el SRCAP tenían problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)comportamiento agresivo, ansiedad y conductas de oposición. Los investigadores han sugerido que los problemas de conducta mejoran en la edad adulta.
Cerebro
Unas pocas personas con síndrome relacionado con el SRCAP tuvieron convulsiones o cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM).
- 28 de 87 personas tuvieron convulsiones (el 32%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome SRCAP
Crecimiento
Las personas con síndrome relacionado con el SRCAP tenían defectos esqueléticos, problemas dentales y baja estatura. Los niños podían nacer dentro del rango típico de altura y peso al nacer, pero el ritmo de crecimiento se ralentizaba en la infancia debido a los niveles más bajos de hormona del crecimiento. El retraso en la edad ósea era muy común, y los niños solían recuperarla entre los 6 y los 12 años. La estatura media de los adultos era de 1,2 m a 1,5 m (140 cm a 155 cm). Algunas personas atravesaron la pubertad a una edad más temprana que la media.
- 23 de 26 personas tenían defectos esqueléticos (el 89%)
- 25 de 35 personas tenían problemas dentales (el 71%)
- 38 de cada 38 personas tenían estatura baja (100 por cien)
Visión y audición
Las personas con síndrome relacionado con el SRCAP tenían problemas de visión, como hipermetropía (hiperopía) y ojos bizcos (estrabismo). Algunas personas tenían pérdida de audición.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Único
- Guía SRCAP
Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página web de Simons Searchlight con más información sobre SRCAP – https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/srcap
- Simons Searchlight SRCAP Comunidad Facebook
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el SRCAP. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Dobrzynski, W., Stawinska-Dudek, J., Moryto, N., Lipka, D. y Mikulewicz, M. (2024). Síndrome del puerto flotante: Revisión sistemática de la literatura e informe de un caso. Revista de Medicina Clínica, 13(12), 3435. doi:10.3390/jcm13123435
- He, Q., Deng, Y., Xu, L., Xu, Z., Ding, Y., & Wu, M. (2025). Tratamiento con hormona de crecimiento humano recombinante del síndrome de Floating-Harbor: A case report and literature review. BMC Pediatría, 25(1), 97. doi:10.1186/s12887-025-05437-7
- Jeon, J., Noh, E. S. y Hwang, I. T. (2026). Síndrome del puerto flotante en un paciente coreano con estatura baja y pubertad precoz: Informe de un caso. Revista de Investigación Clínica en Endocrinología Pediátrica, 18(1), 176-180. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2024.2023-12-12
- Liang, X. Y., Meng, X. H., Wu, W. C., Guo, J., Luo, S., Wang, P. Y., Zhang, D. M., Lin, Z. S., Liang, J. J., … & Liao, W. P. (2026). Las variantes SRCAP de novo causan encefalopatía epiléptica y del desarrollo y el espectro fenotípico. Epilepsia, 67(2), 846-861. doi:10.1111/epi.18695
- Nowaczyk, M. J. M., Nikkel, S. M., & White, S. M. Síndrome de Floating-Harbor relacionado con el SRCAP. 2025 Abr 10. En: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2026. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114458/
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