Syndrome lié à la SRCAP
Le syndrome lié à la SRCAP est également appelé syndrome du port flottant ou retard de développement, hypotonie, anomalies musculo-squelettiques et anomalies comportementales (DEHMBA). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la SRCAP pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au SRCAP?
Le syndrome lié à la SRCAP survient lorsque le gène SRCAP est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SRCAP joue un rôle clé dans la croissance cellulaire.
Symptômes
Le gène SRCAP étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SRCAP ont.. :
- Handicap intellectuel
- Retard de langage
- Retard de croissance osseuse qui se termine entre 6 et 12 ans
- Petite taille
- Défauts du squelette
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Faible tonus musculaire
- Constipation
- Reflux gastro-œsophagien (RGO)
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Crises d’épilepsie
Quelles sont les causes du syndrome lié au SRCAP?
Le syndrome lié au SRCAP est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du SRCAP. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que le SRCAP joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la SRCAP est souvent le résultat d’une variante de novo de la SRCAP. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas le SRCAP La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, les activités liées au SRCAP se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au SRCAP est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable de la protéine SRCAP ils présenteront probablement des symptômes liés au SRCAP syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène SRCAP ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au SRCAP de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié au SRCAP?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la SRCAP dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié au SRCAPLe risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au SRCAP dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents. dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la SRCAP le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la lié au SRCAP.
- Si l’un des parents biologiques est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la SRCAP le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à la SRCAP le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au SRCAP?
En 2026, plus de 100 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SRCAP ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. Le premier cas de syndrome lié au SRCAP a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié au SRCAP ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au SRCAP peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :
- Face triangulaire
- Yeux profonds
- Courte distance entre la lèvre supérieure et le nez
- Bouche large
- Ligne fine de la lèvre supérieure
- Nez long à l’arête étroite
- Pointe de nez large
- Oreilles basses
Comment traiter le syndrome lié au SRCAP?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au SRCAP. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au SRCAP le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome SRCAP
Apprentissage et parole
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au SRCAP présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard ou un trouble de la parole. Une régression des compétences n’était pas typique des personnes atteintes du syndrome lié au SRCAP.
- 41 personnes sur 48 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (85 pour cent)
- 33 personnes sur 33 personnes présentaient un retard ou un trouble de la parole (100 pour cent)
Comportement
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SRCAP présentent des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH).Les troubles du comportement peuvent se manifester sous la forme d’un comportement agressif, d’une anxiété ou d’un comportement oppositionnel. Les chercheurs ont suggéré que les problèmes de comportement s’améliorent à l’âge adulte.
Cerveau
Quelques personnes atteintes du syndrome lié à la SRCAP ont eu des crises d’épilepsie ou des changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 28 personnes sur 87 ont eu des crises d’épilepsie (32 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome SRCAP
Croissance
Les personnes atteintes du syndrome lié au SRCAP présentent des anomalies squelettiques, des problèmes dentaires et une petite taille. Les enfants peuvent naître dans la fourchette typique de taille et de poids à la naissance, mais le taux de croissance ralentit pendant l’enfance en raison de niveaux plus faibles d’hormone de croissance. Le retard dans l’âge osseux est très fréquent, les enfants le rattrapant généralement entre 6 et 12 ans. La taille moyenne d’un adulte se situe entre 140 et 155 cm. Certaines personnes ont eu une puberté plus précoce que la moyenne.
- 23 personnes sur 26 présentaient des anomalies du squelette (89 pour cent)
- 25 personnes sur 35 avaient des problèmes dentaires (71 pour cent)
- 38 personnes sur 38 avaient une petite taille (100 pour cent)
Vision et audition
Les personnes atteintes du syndrome lié au SRCAP présentaient des problèmes de vision, notamment une hypermétropie et des yeux croisés (strabisme). Certaines personnes présentaient une perte d’audition.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Unique
- Guide SRCAP
Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement cérébral
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur SRCAP – https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/srcap
- Simons Searchlight Communauté Facebook SRCAP
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au SRCAP. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Dobrzynski, W., Stawinska-Dudek, J., Moryto, N., Lipka, D. et Mikulewicz, M. (2024). Floating-Harbor syndrome : A systematic literature review and case report. Journal de médecine clinique, 13(12), 3435. doi :10.3390/jcm13123435
- He, Q., Deng, Y., Xu, L., Xu, Z., Ding, Y. et Wu, M. (2025). Traitement par hormone de croissance humaine recombinante du syndrome de Floating-Harbor : A case report and literature review. BMC Pediatrics, 25(1), 97. doi :10.1186/s12887-025-05437-7
- Jeon, J., Noh, E. S. et Hwang, I. T. (2026). Floating-Harbor syndrome in a Korean patient with short stature and early puberty : A case report. Journal de la recherche clinique en endocrinologie pédiatrique, 18(1), 176-180. doi :10.4274/jcrpe.galenos.2024.2023-12-12
- Liang, X. Y., Meng, X. H., Wu, W. C., Guo, J., Luo, S., Wang, P. Y., Zhang, D. M., Lin, Z. S., Liang, J. J., … & Liao, W. P. (2026). De novo SRCAP variants cause developmental and epileptic encephalopathy and the phenotypic spectrum (Variants de novo SRCAP causant une encéphalopathie développementale et épileptique et le spectre phénotypique). Epilepsie, 67(2), 846-861. doi :10.1111/epi.18695
- Nowaczyk, M. J. M., Nikkel, S. M., & White, S. M. Syndrome du port flottant lié au SRCAP. 2025 Apr 10. In : Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2026. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114458/
- Yang, W., Li, R., Chen, C., Yan, J. et Sang, Y. (2026). Pediatric floating-harbor syndrome : Caractéristiques cliniques et résultats du traitement dans une cohorte d’enfants chinois. European Journal of Pediatrics, 185(1), 52. doi:10.1007/s00431-025-06681-w