Sindrome correlata alla SRCAP
La sindrome SRCAP è anche chiamata Sindrome del porto galleggiante o ritardo nello sviluppo, ipotonia, difetti muscolo-scheletrici e anomalie comportamentali (DEHMBA). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome SRCAP-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome SRCAP?
La sindrome SRCAP-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SRCAP. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SRCAP svolge un ruolo chiave nella crescita cellulare.
Sintomi
Poiché il gene SRCAP è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SRCAP presentano:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo del linguaggio
- Ritardo nella crescita ossea che si esaurisce tra i 6 e i 12 anni di età
- Altezza ridotta
- Difetti scheletrici
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Basso tono muscolare
- Costipazione
- Malattia da reflusso gastroesofageo (GERD)
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Convulsioni
Quali sono le cause della sindrome SRCAP?
La sindrome SRCAP è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie della SRCAP una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché SRCAP gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome SRCAP è spesso il risultato di una variante de novo in SRCAP. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non hanno la SRCAP variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, i dati relativi allo SRCAP La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome SRCAP è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in SRCAP è probabile che presentino sintomi legati alla SRCAP sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene SRCAP?
Nessun genitore è causa della sindrome SRCAP del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome SRCAP?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio con la sindrome SRCAP dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome SRCAPil rischio del fratello di avere un figlio affetto dalla sindrome SRCAP dipende dai geni del fratello e dai geni dei genitori. dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome SRCAP sindrome, il fratello senza sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento di avere un figlio che erediterà la sindrome SRCAP. sindrome SRCAP.
- Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome SRCAP il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome SRCAP il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50%.
Quante persone hanno la sindrome SRCAP?
A partire dal 2026, la ricerca medica ha descritto oltre 100 persone nel mondo con alterazioni del gene SRCAP. Il primo caso di sindrome SRCAP è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome SRCAP hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome SRCAP possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:
- Faccia triangolare
- Occhi profondi
- Breve distanza tra il labbro superiore e il naso
- Bocca larga
- Linea sottile del labbro superiore
- Naso lungo con ponte stretto
- Punta del naso larga
- Orecchie basse
Come viene trattata la sindrome SRCAP?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome SRCAP. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
-
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
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- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome SRCAP il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SRCAP
Apprendimento e linguaggio
La maggior parte delle persone con sindrome SRCAP presenta un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e un ritardo o un’alterazione del linguaggio. Una regressione delle abilità non è tipica delle persone con sindrome SRCAP.
- 41 persone su 48 persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (85%)
- 33 persone su 33 persone avevano un ritardo o un disturbo del linguaggio (100 per cento)
Comportamento
Molte persone affette da sindrome SRCAP presentano problemi comportamentali, come l’autismo o caratteristiche dell’autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)comportamenti aggressivi, ansia e comportamenti oppositivi. I ricercatori hanno suggerito che i problemi comportamentali migliorano in età adulta.
Cervello
Alcune persone con la sindrome SRCAP hanno avuto crisi epilettiche o alterazioni cerebrali osservate risonanza magnetica (MRI).
- 28 persone su 87 persone hanno avuto crisi epilettiche (32%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome SRCAP
Crescita
Le persone affette dalla sindrome SRCAP presentano difetti scheletrici, problemi dentali e bassa statura. I bambini possono nascere entro i limiti tipici di altezza e peso alla nascita, ma il tasso di crescita rallenta durante l’infanzia a causa dei livelli più bassi di ormone della crescita. Il ritardo nell’età ossea è molto comune e i bambini di solito recuperano tra i 6 e i 12 anni. L’altezza media degli adulti andava da 4 piedi e 7 pollici a 5 piedi e 1 pollice (da 140 cm a 155 cm). Alcune persone hanno raggiunto la pubertà in anticipo rispetto alla media.
- 23 persone su 26 persone presentavano difetti scheletrici (89 per cento)
- 25 persone su 35 hanno avuto problemi dentali (71%)
- 38 persone su 38 persone avevano un’altezza ridotta (100 per cento)
Vista e udito
Le persone affette dalla sindrome SRCAP avevano problemi di vista, tra cui ipermetropia e strabismo. Alcune persone hanno subito una perdita dell’udito.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Unico
- Guida SRCAP
Database genico dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su SRCAP – https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/srcap
- Comunità Facebook di Simons Searchlight SRCAP
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome SRCAP. Di seguito sono riportati i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.
- Dobrzynski, W., Stawinska-Dudek, J., Moryto, N., Lipka, D., & Mikulewicz, M. (2024). Sindrome di Floating-Harbor: Una revisione sistematica della letteratura e un caso clinico. Giornale di Medicina Clinica, 13(12), 3435. doi:10.3390/jcm13123435
- He, Q., Deng, Y., Xu, L., Xu, Z., Ding, Y., & Wu, M. (2025). Trattamento con ormone della crescita umano ricombinante della sindrome di Floating-Harbor: Un caso clinico e una revisione della letteratura. BMC Pediatrics, 25(1), 97. doi:10.1186/s12887-025-05437-7
- Jeon, J., Noh, E. S., & Hwang, I. T. (2026). Sindrome di Floating-Harbor in un paziente coreano con bassa statura e pubertà precoce: Un caso clinico. Giornale della ricerca clinica in endocrinologia pediatrica, 18(1), 176-180. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2024.2023-12-12
- Liang, X. Y., Meng, X. H., Wu, W. C., Guo, J., Luo, S., Wang, P. Y., Zhang, D. M., Lin, Z. S., Liang, J. J., … & Liao, W. P. (2026). Le varianti SRCAP de novo causano encefalopatia epilettica e dello sviluppo e lo spettro fenotipico. Epilepsia, 67(2), 846-861. doi:10.1111/epi.18695
- Nowaczyk, M. J. M., Nikkel, S. M., & White, S. M. Sindrome di Floating-Harbor legata a SRCAP. 2025 Apr 10. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editori. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 1993-2026. Disponibile presso: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114458/
- Yang, W., Li, R., Chen, C., Yan, J., & Sang, Y. (2026). Sindrome pediatrica del porto galleggiante: Caratteristiche cliniche ed esiti del trattamento in una coorte di bambini cinesi. European Journal of Pediatrics, 185(1), 52. doi:10.1007/s00431-025-06681-w