SRCAP-bezogenes Syndrom

Das SRCAP-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am SRCAP-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das SRCAP-Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das SRCAP-Syndrom hathängt das Risiko der Geschwister, ein Kind mit SRCAP-Syndrom zu bekommen, von den Genen der Geschwister und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SRCAP-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das SRCAP-Syndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das SRCAP-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das SRCAP-Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung weltweit über 100 Menschen mit Veränderungen im SRCAP-Gen beschrieben. Der erste Fall eines SRCAP-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das SRCAP-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des SRCAP-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise vor der Einschulung des Kindes.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Wachstum

Menschen mit SRCAP-Syndrom haben Skelettdefekte, Zahnprobleme und eine geringe Körpergröße. Kinder können bei der Geburt innerhalb des typischen Bereichs für Größe und Gewicht geboren werden, aber die Wachstumsrate verlangsamt sich im Säuglingsalter aufgrund geringerer Wachstumshormonspiegel. Eine Verzögerung des Knochenalters war sehr häufig, wobei die Kinder in der Regel im Alter von 6 bis 12 Jahren aufholen. Die durchschnittliche Körpergröße eines Erwachsenen lag bei 140 bis 155 cm (4 Fuß 7 Zoll bis 5 Fuß 1 Zoll). Einige Menschen kamen früher als der Durchschnitt in die Pubertät.

• 23 von 26 Menschen hatten skelettale Defekte (89 Prozent)
• 25 von 35 Menschen hatten Zahnprobleme (71 Prozent)
• 38 von 38 Personen hatten eine geringe Körpergröße (100 Prozent)

Sehen und Hören

Menschen mit SRCAP-bezogenem Syndrom hatten Sehprobleme, einschließlich Weitsichtigkeit (Hyperopie) und Schielen (Strabismus). Einige Menschen hatten einen Hörverlust.

Einzigartig

• SRCAP Leitfaden

Geisinger Developmental Brain Disorder Gen-Datenbank

• SRCAP

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