SRCAP-gerelateerd syndroom
SRCAP-gerelateerd syndroom wordt ook wel Drijvend haven syndroom of ontwikkelingsachterstand, hypotonie, musculoskeletale afwijkingen en gedragsafwijkingen (DEHMBA). Voor deze webpagina gebruiken we de naam SRCAP-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is het SRCAP-syndroom?
SRCAP-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het SRCAP-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het SRCAP-gen speelt een sleutelrol in celgroei.
Symptomen
Omdat het SRCAP-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het SRCAP-gerelateerd syndroom:
- Intellectuele beperking
- Taalachterstand
- Vertraagde botgroei die eindigt tussen 6 en 12 jaar
- Korte hoogte
- Skeletafwijkingen
- Autisme of kenmerken van autisme
- Lage spierspanning
- Constipatie
- Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD)
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
- Aanvallen
Wat veroorzaakt het SRCAP-gerelateerd syndroom?
SRCAP-gerelateerd syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door varianten in genen. Onze genen bevatten de instructies, of code, die onze cellen vertellen hoe ze moeten groeien, ontwikkelen en werken. Elk kind krijgt twee exemplaren van de SRCAP gen: één kopie van de eicel van de moeder en één kopie van het sperma van de vader. In de meeste gevallen geven ouders exacte kopieën van het gen door aan hun kind. Maar het proces om een eicel of zaadcel te maken is niet perfect. Een verandering in de genetische code kan leiden tot fysieke problemen, ontwikkelingsproblemen of beide.
Soms ontstaat er een spontane variant in het sperma, de eicel of na de bevruchting. Wanneer een gloednieuwe genetische variant in de genetische code optreedt, wordt dit een ‘de novo’ genetische variant genoemd. Het kind is meestal de eerste in de familie die de genetische variant heeft.
De novo varianten kunnen in elk gen voorkomen. We hebben allemaal een aantal de novo varianten, waarvan de meeste geen invloed hebben op onze gezondheid. Maar omdat SRCAP een sleutelrol speelt in de ontwikkeling, kunnen de novo varianten in dit gen een belangrijk effect hebben.
Onderzoek toont aan dat het SRCAP-gerelateerd syndroom vaak het gevolg is van een de novo variant in SRCAP. Veel ouders die hun genen hebben laten testen, hebben niet de SRCAP genetische variant gevonden bij hun kind dat het syndroom heeft. In sommige gevallen zijn SRCAP-gerelateerde Het syndroom ontstaat doordat de genetische variant van een ouder is doorgegeven.
Autosomaal dominante aandoeningen
SRCAP-gerelateerd syndroom is een autosomaal dominante genetische aandoening. Dit betekent dat wanneer iemand de ene schadelijke variant in SRCAP zullen ze waarschijnlijk symptomen hebben van SRCAP-gerelateerde syndroom. Voor iemand met een autosomaal dominant genetisch syndroom is er elke keer dat hij een kind krijgt een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant doorgeven en een 50 procent kans dat ze dezelfde genetische variant niet doorgeven.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Waarom heeft mijn kind een verandering in het SRCAP-gen?
Geen enkele ouder veroorzaakt het SRCAP-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.
Wat is de kans dat andere familieleden of toekomstige kinderen het SRCAP-gerelateerd syndroom hebben?
Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
Het risico om nog een kind te krijgen dat SRCAP-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.
- Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.
Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die SRCAP-gerelateerd syndroom heeftis het risico van de broer of zus op een kind met SRCAP-gerelateerd syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.
- Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het SRCAP-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat het SRCAP-gerelateerd syndroom erft.
- Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het SRCAP-gerelateerd syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.
Voor iemand met SRCAP-gerelateerd syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.
Hoeveel mensen hebben het SRCAP-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2026 zijn er wereldwijd meer dan 100 mensen met veranderingen in het SRCAP-gen beschreven in medisch onderzoek. Het eerste geval van SRCAP-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Zien mensen met het SRCAP-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met SRCAP-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan de volgende kenmerken bevatten, maar is daartoe niet beperkt:
- Driehoekig gezicht
- Diepliggende ogen
- Korte afstand tussen de bovenlip en de neus
- Brede mond
- Dunne lijn op de bovenlip
- Lange neus met smalle brug
- Brede neuspunt
- Laag aangezette oren
Hoe wordt het SRCAP-gerelateerd syndroom behandeld?
Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het SRCAP-syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:
-
- Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
- Consulten genetica
- Ontwikkeling en gedragsstudies
- Andere zaken, indien nodig
Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:
-
- De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
- Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.
Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het SRCAP-syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.
Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dit gedeelte bevat een samenvatting van informatie uit belangrijke gepubliceerde artikelen. Het benadrukt hoeveel mensen verschillende symptomen hebben. Raadpleeg het gedeelte Bronnen en referenties van deze gids voor meer informatie over de artikelen.
Gedrags- en ontwikkelingsproblemen in verband met SRCAP-gerelateerd syndroom
Leren en spreken
De meeste mensen met SRCAP-gerelateerd syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, en een spraakachterstand of spraakgebrek. Een terugval in vaardigheden was niet typisch voor mensen met SRCAP-gerelateerd syndroom.
- 41 van de 48 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking (85 procent)
- 33 van de 33 mensen hadden een spraakachterstand of -stoornis (100 procent)
Gedrag
Veel mensen met het SRCAP-gerelateerd syndroom hadden gedragsproblemen, zoals autisme of kenmerken van autisme, aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)agressief gedrag, angst en oppositioneel gedrag. Onderzoekers hebben gesuggereerd dat gedragsproblemen verbeteren op volwassen leeftijd.
Hersenen
Een paar mensen met het SRCAP-gerelateerd syndroom hadden aanvallen of hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).
- 28 van de 87 mensen hadden aanvallen (32 procent)
Medische en fysieke problemen in verband met SRCAP-gerelateerd syndroom
Groei
Mensen met het SRCAP-gerelateerd syndroom hadden skeletafwijkingen, gebitsproblemen en een korte lichaamslengte. Kinderen kunnen bij de geboorte binnen de normale lengte- en gewichtsklasse geboren worden, maar de groeisnelheid vertraagt tijdens de kinderjaren door lagere niveaus van groeihormoon. Vertraging in de botleeftijd kwam vaak voor en kinderen haalden die achterstand meestal in tussen de 6 en 12 jaar. De gemiddelde lengte van een volwassene was 140 tot 155 cm. Sommige mensen kwamen eerder in de puberteit dan gemiddeld.
- 23 van de 26 mensen hadden skeletafwijkingen (89 procent)
- 25 van de 35 mensen hadden gebitsproblemen (71 procent)
- 38 van de 38 mensen hadden een korte lengte (100 procent)
Zicht en gehoor
Mensen met het SRCAP-gerelateerd syndroom hadden problemen met het gezichtsvermogen, waaronder verziendheid (hypermetropie) en scheelzien (strabismus). Sommige mensen hadden gehoorverlies.
Waar kan ik ondersteuning en hulpmiddelen vinden?
Uniek
Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen
Simons Zoeklicht
Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.
- Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- De webpagina van Simons Searchlight met meer informatie over SRCAP. https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/srcap
- Simons Zoeklicht SRCAP Facebook-gemeenschap
Bronnen en referenties
De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over SRCAP-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.
- Dobrzynski, W., Stawinska-Dudek, J., Moryto, N., Lipka, D., & Mikulewicz, M. (2024). Floating-Harbor-syndroom: Een systematisch literatuuroverzicht en casusverslag. Tijdschrift voor klinische geneeskunde, 13(12), 3435. doi:10.3390/jcm13123435
- He, Q., Deng, Y., Xu, L., Xu, Z., Ding, Y., & Wu, M. (2025). Recombinant humaan groeihormoon behandeling van Floating-Harbor syndroom: Een casusverslag en literatuuroverzicht. BMC Kindergeneeskunde, 25(1), 97. doi:10.1186/s12887-025-05437-7
- Jeon, J., Noh, E. S., & Hwang, I. T. (2026). Floating-Harbor syndroom bij een Koreaanse patiënt met korte gestalte en vroege puberteit: Een casusverslag. Tijdschrift voor klinisch onderzoek in de pediatrische endocrinologie, 18(1), 176-180. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2024.2023-12-12
- Liang, X. Y., Meng, X. H., Wu, W. C., Guo, J., Luo, S., Wang, P. Y., Zhang, D. M., Lin, Z. S., Liang, J. J., … & Liao, W. P. (2026). De novo SRCAP-varianten veroorzaken ontwikkelings- en epileptische encefalopathie en het fenotypische spectrum. Epilepsie, 67(2), 846-861. doi:10.1111/epi.18695
- Nowaczyk, M. J. M., Nikkel, S. M., & White, S. M. SRCAP-gerelateerd Floating-Harbor-syndroom. 2025 apr 10. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2026. Verkrijgbaar bij: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114458/
- Yang, W., Li, R., Chen, C., Yan, J., & Sang, Y. (2026). Pediatrisch drijvend-havensyndroom: Klinische kenmerken en behandelingsuitkomsten in een cohort van Chinese kinderen. Europees Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, 185(1), 52. doi:10.1007/s00431-025-06681-w