SRCAP
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SRCAP proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Cliccare qui per la nostra Guida completa al gene SRCAP
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla SRCAP, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SRCAP o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome SRCAP è anche chiamata Sindrome del porto galleggiante o ritardo nello sviluppo, ipotonia, difetti muscolo-scheletrici e anomalie comportamentali (DEHMBA). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome SRCAP-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome SRCAP?
La sindrome SRCAP-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SRCAP. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene SRCAP svolge un ruolo chiave nella crescita cellulare.
Sintomi
Poiché il gene SRCAP è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome SRCAP presentano:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo del linguaggio
- Ritardo nella crescita ossea che si esaurisce tra i 6 e i 12 anni di età
- Altezza ridotta
- Difetti scheletrici
- Autismo o caratteristiche dell’autismo
- Basso tono muscolare
- Costipazione
- Malattia da reflusso gastroesofageo (GERD)
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Convulsioni
Quante persone hanno la sindrome SRCAP?
A partire dal 2026, la ricerca medica ha descritto oltre 100 persone nel mondo con alterazioni del gene SRCAP. Il primo caso di sindrome SRCAP è stato descritto nel 2012. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoSRCAP su Facebook
- Unico –
SRCAP
Guida - Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger SRCAP
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consultate le GeneReviews per la sindrome del porto galleggiante.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la SRCAP, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla SRCAP sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli SRCAP è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della SRCAP partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo nessuna storia di SRCAP
Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!