SRCAP
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SRCAP vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso Guia de genes SRCAP completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a SRCAP, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à SRCAP ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada à SRCAP também é chamada de Síndrome do porto flutuante ou atraso no desenvolvimento, hipotonia, defeitos musculoesqueléticos e anormalidades comportamentais (DEHMBA). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à SRCAP para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SRCAP?
A síndrome relacionada à SRCAP ocorre quando há alterações no gene SRCAP. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SRCAP desempenha um papel fundamental no crescimento celular.
Sintomas
Como o gene SRCAP é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SRCAP têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso de linguagem
- Atraso no crescimento ósseo que termina entre 6 e 12 anos de idade
- Baixa estatura
- Defeitos esqueléticos
- Autismo ou características de autismo
- Tônus muscular baixo
- Prisão de ventre
- Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Convulsões
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à SRCAP?
A partir de 2026, mais de 100 pessoas no mundo com alterações no gene SRCAP foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso de síndrome relacionada à SRCAP foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoSRCAP no Facebook
- Único –
SRCAP
Guia de Orientação - Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
SRCAP
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews sobre a Síndrome de Floating Harbor.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para o SRCAP, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a SRCAP são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do SRCAP pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da SRCAP participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
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