SRCAP

Abaixo está um resumo do gene SRCAP observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para acessar nosso Guia de genes SRCAP completo

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a SRCAP, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à SRCAP ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

A síndrome relacionada à SRCAP também é conhecida como síndrome de Floating-Harbor.

O que é a síndrome relacionada ao SRCAP?

A síndrome relacionada à SRCAP ocorre quando há alterações no gene SRCAP. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene SRCAP desempenha um papel fundamental no crescimento celular.

Sintomas

Como o gene SRCAP é importante para o desenvolvimento das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao SRCAP têm:

  • Problemas de idioma
  • Deficiência intelectual
  • Atraso no crescimento ósseo que termina entre 6 e 12 anos de idade
  • Baixa estatura
  • Alterações esqueléticas
  • Mudanças nas características faciais

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à SRCAP?

Até 2019, cerca de 73 pessoas no mundo com alterações no gene SRCAP haviam sido descritas na literatura médica.
O primeiro caso da síndrome relacionada ao SRCAP foi descrito em 2012.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

Saiba mais sobre o
SRCAP
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoSRCAP no Facebook
  • Único –
    SRCAP
     Guia de Orientação
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
    SRCAP
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira os GeneReviews sobre a Síndrome de Floating Harbor.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos para o SRCAP, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a SRCAP são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do SRCAP pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da SRCAP participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história da SRCAP famílias.

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