SRCAP
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao SRCAP vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso Guia de genes SRCAP completo
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a SRCAP, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à SRCAP ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada à SRCAP também é chamada de Síndrome do porto flutuante ou atraso no desenvolvimento, hipotonia, defeitos musculoesqueléticos e anormalidades comportamentais (DEHMBA). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada à SRCAP para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao SRCAP?
A síndrome relacionada à SRCAP ocorre quando há alterações no gene SRCAP. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene SRCAP desempenha um papel fundamental no crescimento celular.
Sintomas
Como o gene SRCAP é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao SRCAP apresentam:
- Deficiência intelectual
- Atraso de linguagem
- Atraso no crescimento ósseo que termina entre 6 e 12 anos de idade
- Baixa estatura
- Defeitos esqueléticos
- Autismo ou características de autismo
- Tônus muscular baixo
- Prisão de ventre
- Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Convulsões
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à SRCAP?
Até 2026, mais de 100 pessoas no mundo com alterações no gene SRCAP foram descritas em pesquisas médicas. O primeiro caso da síndrome relacionada ao SRCAP foi descrito em 2012. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com essa síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do SRCAP no Facebook
- Unique – Guia do SRCAP
- Banco de Dados Genético de Distúrbios Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – SRCAP
- NDD GeneHub – SRCAP
- Gene SFARI – Site do SRCAP
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews sobre a Síndrome de Floating Harbor.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o SRCAP, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que eles ficarem disponíveis.
As informações disponíveis sobre a SRCAP são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. A busca no PubMed por artigos sobre o SRCAP pode ser feita aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do SRCAP participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias do SRCAP .
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