SRCAP
Les informations contenues dans ce résumé des syndromes liés au syndrome lié au SRCAP proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter le guide complet des gènes du PACSR
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le SRCAP, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome du SRCAP ou les spécialistes à envisager pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à la SRCAP est également appelé syndrome du port flottant ou retard de développement, hypotonie, anomalies musculo-squelettiques et anomalies comportementales (DEHMBA). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la SRCAP pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié au SRCAP?
Le syndrome lié à la SRCAP survient lorsque le gène SRCAP est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SRCAP joue un rôle clé dans la croissance cellulaire.
Symptômes
Le gène SRCAP jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène SRCAP présentent :
- Handicap intellectuel
- Retard de langage
- Retard de croissance osseuse qui se termine entre 6 et 12 ans
- Petite taille
- Défauts du squelette
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Faible tonus musculaire
- Constipation
- Reflux gastro-œsophagien (RGO)
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Crises d’épilepsie
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au SRCAP?
En 2026, plus de 100 cas de personnes dans le monde présentant des mutations du gène SRCAP avaient été répertoriés dans la recherche médicale. Le premier cas de syndrome lié au gène SRCAP a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à découvrir d’autres personnes atteintes de ce syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliore.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook SRCAP
- Unique – Guide du SRCAP
- Base de données génétique de Geisinger sur les troubles neurodéveloppementaux – SRCAP
- NDD GeneHub – SRCAP
- Gène SFARI – Site web du SRCAP
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour le syndrome du port flottant.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun résumé d’article concernant le SRCAP, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le SRCAP sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles SRCAP en cliquant ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les modifications génétiques liées au SRCAP en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage des familles du SRCAP .
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