5p Löschung

Die Informationen für diese Zusammenfassung von 5p-Deletionssyndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 5p-Deletion, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 5p-Deletion oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

5p-Deletionssyndrom wird auch genannt Cri-du-chat-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 5p-Deletionssyndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das 5p-Deletionssyndrom?

Das 5p-Deletionssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 5 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Menschen mit einem 5p-Deletionssyndrom neigen dazu, ihre eigenen einzigartigen Bruchpunkte zu haben. Dies bedeutet, dass es eine große Variabilität zwischen der genetischen Region eines jeden Menschen und seinen medizinischen Merkmalen gibt.

Symptome

Da die Gene in der 5p-Region für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig sind, haben viele Menschen, die das 5p-Deletionssyndrom haben, auch ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Verzögerung beim Sprechen
  • Schwerhörigkeit
  • Hirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Herzfehler bei der Geburt
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Autismus
  • Aggressive Verhaltensweisen
  • Niedriger Muskeltonus
  • Steifes Gehen
  • Eine Tendenz, sich selbst zu verletzen
  • Fütterungsprobleme und Verstopfung
  • Ein hoher Schrei, der wie eine Katze klingen könnte

Wie viele Menschen haben das 5p-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung über 500 Menschen mit 5p-Deletionssyndrom beschrieben. Das Cri-du-chat-Syndrom tritt bei etwa 1 von 15.000 bis 1 von 50.000 Geburten auf.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 5p-Deletionen.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 5p-Löschungzur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über 5p-Löschung sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

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Familiengeschichten

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Frühere vierteljährliche Berichte