Deleção de 5p

As informações para este resumo da Síndrome de deleção 5p vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a deleção 5p, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à deleção 5p ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome de deleção 5p também é chamada de Síndrome de Cri-du-chat. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome de deleção 5p para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O que é a síndrome de deleção 5p?

A síndrome de deleção 5p ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 5, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

As pessoas com síndrome de deleção 5p tendem a ter seu próprio conjunto exclusivo de pontos de quebra. Isso significa que há uma grande variabilidade entre a região genética de cada pessoa e suas características médicas.

Sintomas

Como os genes da região 5p são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome da deleção 5p têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala
  • Perda auditiva
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Defeitos cardíacos no nascimento
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
  • Autismo
  • Comportamentos agressivos
  • Tônus muscular baixo
  • Andar rígido
  • Tendência a se machucar
  • Problemas de alimentação e constipação
  • Um grito agudo que pode soar como o de um gato

Quantas pessoas têm a síndrome da deleção 5p?

Até 2026, mais de 500 pessoas com a síndrome da deleção 5p foram descritas em pesquisas médicas. A síndrome de Cri-du-chat ocorre em cerca de 1 em 15.000 a 1 em 50.000 nascimentos.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para 5p Deletions.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para Deleção de 5pmas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre deleção 5p são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da deleção 5p participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

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Deleção 5p
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Relatórios trimestrais anteriores