5p Verwijdering

De informatie voor deze samenvatting van 5p deletie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 5p Deletie Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 5p deletie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 5p deletie of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

5p-deletiesyndroom wordt ook wel Cri-du-chat syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 5p-deletiesyndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen..

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 5p-deletiesyndroom?

Het 5p-deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 5 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Mensen met het 5p deletie syndroom hebben vaak hun eigen unieke set breekpunten. Dit betekent dat er een grote variatie is tussen het genetische gebied van elke persoon en hun medische kenmerken.

Symptomen

Omdat genen in de 5p-regio belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het 5p-deletiesyndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraakachterstand
  • Gehoorverlies
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Hartafwijkingen bij de geboorte
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Autisme
  • Agressief gedrag
  • Lage spierspanning
  • Stijf lopen
  • De neiging om zichzelf pijn te doen
  • Voedingsproblemen en constipatie
  • Een hoge kreet die klinkt als een kat

Hoeveel mensen hebben het 5p-deletiesyndroom?

Vanaf 2026 zijn er meer dan 500 mensen met het 5p deletie syndroom beschreven in medisch onderzoek. Cri-du-chat syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 15.000 tot 1 op de 50.000 geboorten.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor 5p Deletions.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 5p Deletiemaar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over 5p Deletie is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten over 5p Deletion genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van 5p Deletie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen