5p-deletiesyndroom

Het 5p-deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 5 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Mensen met het 5p deletie syndroom hebben vaak hun eigen unieke set breekpunten. Dit betekent dat er een grote variatie is tussen het genetische gebied van elke persoon en hun medische kenmerken.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen dat het 5p deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die het 5p deletie syndroom, hangt het risico van de broer of zus op het krijgen van een kind met 5p deletie syndroom hangt af van de genen van de broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het 5p deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een bijna 0 procent kans op een kind dat 5p deletie syndroom erft. syndroom erft.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het 5p deletie syndroom heeft, heeft de symptoomvrije broer of zus een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het 5p deletie syndroom heeft, is het risico op het krijgen van een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2026 zijn er meer dan 500 mensen met het 5p deletie syndroom beschreven in medisch onderzoek. Cri-du-chat syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 15.000 tot 1 op de 50.000 geboorten.

Mensen met het 5p deletie syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan de volgende kenmerken bevatten, maar is daartoe niet beperkt:

• Lagere spierspanning dan gemiddeld
• Kleinere hoofdomtrek en lengte dan gemiddeld
• Verkeerd uitgelijnde tanden
• Kaak is kleiner dan gemiddeld
• Korte afstand tussen de lip en de bovenlip en de neus
• Wijde ogen
• Huidplooien van de bovenste oogleden die de binnenste ooghoek bedekken
• Prominente neusbrug
• Voortijdig grijs haar

Wetenschappers en artsen zijn nog maar net begonnen met het bestuderen van het 5p deletie syndroom. Op dit moment zijn er nog geen medicijnen om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen beslissen over de beste manier om de aandoening te volgen en therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
• Consulten genetica
• Ontwikkeling en gedragsstudies
• Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
• Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Specialisten adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met therapieën voor het 5p-deletiesyndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsie/seizure-types

Leren en spraak

Mensen met het 5p deletie syndroom hadden een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en spraak- en taalstoornissen.

• 297 van de 299 mensen hadden een verstandelijke beperking (99 procent)

Gedrag

Sommige mensen met 5p-deletiesyndroom hadden gedragsproblemen, zoals kenmerken van autisme en attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD).

Hersenen

Mensen met 5p-deletiesyndroom hadden neurologische medische problemen, zoals een klein hoofd (microcefalie), lage spierspanning (hypotonie), en veranderingen in de hersenen die te zien zijn op MRI (Magnetic Resonance Imaging). Op MRI werden zowel prenatale als postnatale hersenveranderingen gezien, zoals cerebellaire hypoplasie, onderontwikkeling of defecten van het corpus callosum, defecten in de corticale ontwikkeling en neuronale migratie, frontopariëtale polymicrogyrie, gebrekkige myelinisatie of een verminderd volume van de witte hersenstof.

• 280 van de 291 mensen hadden microcefalie (96 procent)
• 146 van de 254 hadden mensen hypotonie (58 procent)
• 9 van de 36 mensen hadden hersenveranderingen op MRI (25 procent)

Visie

Veel mensen met het 5p-deletiesyndroom hadden problemen met hun gezichtsvermogen, waaronder wijd uitstaande ogen, en schele ogen (strabismus).

• 302 van de 384 mensen hadden wijd opengesperde ogen (79 procent)
• 137 van de 260 mensen hadden strabismus (53 procent)

Andere medische kenmerken

Sommige mensen met het 5p deletie syndroom hadden een hoge, katachtige schreeuw en een zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd. Sommige mensen hadden een hartafwijking, zoals ventrikelseptumdefect.

• 411 van de 434 mensen hadden een hoge schreeuw (95 procent)
• 23 van de 50 mensen hadden scoliose (46 procent)
• 3 van de 36 mensen hadden ventrikelseptaaldefect (8 procent)

5p Minus Samenleving

De 5p Minus Society streeft naar een maximale kwaliteit van leven voor mensen met 5p en hun families.

• https://fivepminus.org/

Stichting Onderzoek Cri du Chat

De Cri du Chat Research Foundation stimuleert innovatief onderzoek om therapieën te ontwikkelen die het leven en de onafhankelijkheid van iedereen met het 5p-syndroom verbeteren.

• https://www.criduchatresearch.org/

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons Searchlight webpagina met meer informatie over 5p deletie: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/5p-deletion

• Simons Zoeklicht Facebook groep: https://www.facebook.com/groups/5p-deletion