Síndrome de deleción 5p
síndrome de deleción 5p también se denomina Síndrome de Cri-du-chat. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome de deleción 5p para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome de deleción 5p?
El síndrome de deleción 5p ocurre cuando una persona tiene un trozo extra del cromosoma 5, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Las personas con síndrome de deleción 5p suelen tener su propio conjunto único de puntos de rotura. Esto significa que existe una gran variabilidad entre la región genética de cada persona y sus características médicas.
Síntomas
Dado que los genes de la región 5p son importantes para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 5p lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Pérdida auditiva
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Defectos cardíacos al nacer
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Autismo
- Comportamientos agresivos
- Bajo tono muscular
- Andar rígido
- Tendencia a autolesionarse
- Problemas de alimentación y estreñimiento
- Un grito agudo que puede sonar como un gato
¿Qué causa el síndrome de deleción 5p ?
El síndrome de deleción 5p es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del 5p gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero porque 5p desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación demuestra que el síndrome de deleción 5p suele ser el resultado de una variante de novo en 5p. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el 5p variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, 5p El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
La deleción 5p es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en 5p probablemente tendrán síntomas de deleción 5p síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué yo o mi hijo tenemos el síndrome de deleción 5p?
Ningún progenitor causa el síndrome de deleción 5p de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome de deleción 5p?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que tenga el síndrome de deleción 5p depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de una persona con síndrome de deleción 5p el riesgo de que el hermano tenga un hijo con síndrome de deleción 5p depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 5p síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome de deleción 5p 5p.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome de deleción 5p el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con síndrome de deleción 5p el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de alrededor del 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 5p?
Hasta 2026, se habían descrito en la investigación médica más de 500 personas con síndrome de deleción 5p. El síndrome de Cri-du-chat ocurre aproximadamente en 1 de cada 15.000 a 1 de cada 50.000 nacimientos.
¿Las personas que tienen el síndrome de deleción 5p tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome de deleción 5p pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir, entre otros, estos rasgos:
- Tono muscular inferior a la media
- Cabeza y altura más pequeñas que la media
- Dientes desalineados
- Mandíbula más pequeña que la media
- Distancia corta entre el labio superior y la nariz
- Ojos muy abiertos
- Pliegues cutáneos de los párpados superiores que cubren el ángulo interno del ojo
- Puente nasal prominente
- Canas prematuras
¿Cómo se trata el síndrome de deleción 5q35?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome de deleción 5p. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome de deleción 5p comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados y del informe trimestral del registro Simons Searchlight. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulte el Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome de deleción 5p
Aprendizaje y habla
Las personas con síndrome de deleción 5p tenían retraso del desarrollo o discapacidad intelectual, y trastornos del habla y del lenguaje.
- 297 de 299 personas tenían discapacidad intelectual (el 99%)
Comportamiento
Algunas personas con síndrome de deleción 5p tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
Cerebro
Personas con síndrome de deleción 5p tenían problemas médicos neurológicos, como tener la cabeza pequeña (microcefalia), bajo tono muscular (hipotonía) y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM). En la resonancia magnética se observaron cambios cerebrales prenatales y postnatales, como hipoplasia cerebelosa, subdesarrollo o defectos del cuerpo calloso, defectos del desarrollo cortical y de la migración neuronal, polimicrogiria frontoparietal, mielinización deficiente o volumen reducido de sustancia blanca cerebral.
- 280 de 291 personas tenían microcefalia (el 96%)
- 146 de 254 personas tenían hipotonía (el 58%)
- 9 de 36 personas tenían cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 25 por ciento)
Preocupaciones médicas y físicas relacionadas con el síndrome de deleción 5p
Visión
Muchas personas con síndrome de deleción 5p tenían problemas de visión, como ojos muy separados, y ojos bizcos (estrabismo).
- 302 de 384 personas tenían ojos muy abiertos (el 79%)
- 137 de 260 personas tenían estrabismo (el 53%)
Otras características médicas
Algunas personas con síndrome de deleción 5p tenían un llanto agudo, parecido al de un gato, y una curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis. Algunas personas tenían un defecto cardíaco, como una comunicación interventricular.
- 411 de 434 personas tuvieron un grito agudo (el 95 por ciento)
- 23 de cada 50 personas tenían escoliosis (el 46%)
- 3 de 36 personas tenían comunicación interventricular (8%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
5p Menos Sociedad
La Sociedad 5p Menos tiene como objetivo maximizar la calidad de vida de las personas con 5p- y de sus familias.
Fundación de Investigación Cri du Chat
La Fundación de Investigación Cri du Chat impulsa la investigación innovadora para desarrollar terapias que transformen la vida y la independencia de todas las personas afectadas por el síndrome 5p-.
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre la supresión de 5p: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/5p-deletion
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/5p-deletion
Fuentes y referencias
- Ajitkumar, A., Jamil, R. T., & Mathai, J. K. Síndrome de Cri Du Chat. 25 de octubre de 2022. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Ene-. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/
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- Su, J., Fu, H., Xie, B., Lu, W., Li, W., Wei, Y., Zhang, Q., Wei, S., Chen, Q., … & Qin, Z. (2019). Diagnóstico prenatal del síndrome cri-du-chat mediante matriz SNP: Informe de doce casos y revisión de la literatura. Citogenética molecular, 12, 49. doi:10.1186/s13039-019-0462-0
- Wright, R., Burrill, N., Crane, H., Khalek, N., Gebb, J., Bach, A. M., Whitehead, M. T., Zarnow, D., Oliver, E., … & Moldenhauer, J. S. (2025). Serie de casos de síndrome de Cri du Chat diagnosticado prenatalmente con hallazgos asociados de resonancia magnética. Neurología Pediátrica, 169, 93-97. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2025.05.014
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