Syndrome de délétion 5p
Le syndrome de délétion 5p est également appelé syndrome du Cri-du-chat. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome de délétion 5p pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de délétion 5p ?
Le syndrome de délétion 5p survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 5, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 5p ont tendance à avoir leur propre ensemble de points de rupture. Cela signifie qu’il existe une grande variabilité entre la région génétique de chaque personne et ses caractéristiques médicales.
Symptômes
Les gènes de la région 5p étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 5p sont atteintes :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Perte auditive
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Malformations cardiaques à la naissance
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Autisme
- Comportements agressifs
- Faible tonus musculaire
- Marche raide
- Une tendance à se blesser
- Problèmes d’alimentation et constipation
- Un cri aigu qui peut ressembler à celui d’un chat
Quelles sont les causes du syndrome de délétion 5p ?
Le syndrome de délétion 5p est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires de la brochure 5p gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 5p joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome de délétion 5p est souvent le résultat d’une variante de novo du gène 5p. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 5p. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, 5p se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
La délétion 5p est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable du gène 5p ils présenteront probablement des symptômes de délétion 5p syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant ou moi-même sommes-nous atteints du syndrome de délétion 5p ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de délétion 5p de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de délétion 5p ?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 5p dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 5p le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 5p dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents. dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 5p le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 5p. délétion 5p.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 5p le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 5p le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 5p?
En 2026, plus de 500 personnes atteintes du syndrome de délétion 5p ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. Le syndrome du cri-du-chat survient dans environ 1 cas sur 15 000 à 1 cas sur 50 000 naissances.
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 5p ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 5p peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Taille et hauteur de la tête inférieures à la moyenne
- Dents mal alignées
- Mâchoire plus petite que la moyenne
- Courte distance entre la lèvre et la lèvre supérieure et le nez
- Yeux écarquillés
- Plis cutanés des paupières supérieures qui recouvrent le coin interne de l’œil.
- Arête du nez proéminente
- Cheveux gris prématurés
Comment traite-t-on le syndrome de la délétion 5q35?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de la délétion 5p. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 5p le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés et le rapport trimestriel du registre Simons Searchlight. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de délétion 5p
Apprentissage et discours
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 5p présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi que des troubles de la parole et du langage.
- 297 personnes sur 299 personnes souffraient de déficience intellectuelle (99 pour cent)
Comportement
Certaines personnes atteintes du syndrome de délétion syndrome de délétion 5p présentaient des troubles du comportement, tels que des caractéristiques de l’autisme et du trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH).
Cerveau
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 5p présentaient des problèmes médicaux neurologiques, tels que la petite taille de la tête (microcéphalie), un faible tonus musculaire (hypotonie) et des troubles de l’humeur. les modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Des modifications cérébrales prénatales et postnatales ont été observées à l’IRM, telles qu’une hypoplasie cérébelleuse, un sous-développement ou des défauts du corps calleux, des défauts de développement cortical et de migration neuronale, une polymicrogyrie frontopariétale, une myélinisation déficiente ou une réduction du volume de la substance blanche cérébrale.
- 280 personnes sur 291 ont été atteints de microcéphalie (96 pour cent)
- 146 personnes sur 254 présentaient une hypotonie (58 pour cent)
- 9 personnes sur 36 présentaient des modifications cérébrales à l’IRM (25 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de délétion 5p
La vision
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 5p présentent des troubles de la vision, notamment des yeux écarquillés, et des yeux croisés (strabisme).
- 302 sur 384 personnes avaient des yeux écarquillés (79 pour cent)
- 137 personnes sur 260 personnes avaient strabisme (53 pour cent)
Autres caractéristiques médicales
Certaines personnes atteintes du syndrome de délétion 5p avaient un cri aigu, semblable à celui d’un chat, et une courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose. Certaines personnes présentaient une malformation cardiaque, telle qu’une communication interventriculaire.
- 411 sur 434 personnes ont poussé un cri aigu (95 pour cent)
- 23 personnes sur 50 personnes avaient scoliose (46 pour cent)
- 3 sur 36 personnes avaient malformation septale ventriculaire (8 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
5p Minus Society
L’association 5p Minus vise à maximiser la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie de 5p et de leurs familles.
Fondation de recherche du Cri du Chat
La Fondation de recherche du Cri du Chat encourage la recherche innovante pour développer des thérapies qui transforment la vie et l’indépendance de toutes les personnes touchées par le syndrome de 5p-.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur la délétion 5p : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/5p-deletion
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/5p-deletion
Sources et références
- Ajitkumar, A., Jamil, R. T., & Mathai, J. K. Cri Du Chat syndrome. 2022 Oct 25. In : StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing ; 2026 Jan-. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/
- Almeida, V. T., Chehimi, S. N., Gasparini, Y., Nascimento, A. M., Carvalho, G. F. S., Montenegro, M. M., Zanardo É, A., Dias, A. T., Assunção, N. A., … & Kulikowski, L. D. (2023). Le syndrome du Cri-du-Chat : Révélation d’une délétion atypique familiale en 5p. Syndromologie moléculaire, 13(6), 527-536. doi :10.1159/000524371
- Su, J., Fu, H., Xie, B., Lu, W., Li, W., Wei, Y., Zhang, Q., Wei, S., Chen, Q., … & Qin, Z. (2019). Diagnostic prénatal du syndrome cri-du-chat par réseau de SNP : Rapport de douze cas et revue de la littérature. Cytogénétique moléculaire, 12, 49. doi :10.1186/s13039-019-0462-0
- Wright, R., Burrill, N., Crane, H., Khalek, N., Gebb, J., Bach, A. M., Whitehead, M. T., Zarnow, D., Oliver, E., … & Moldenhauer, J. S. (2025). Série de cas de diagnostic prénatal du syndrome du Cri du Chat avec des résultats d’imagerie par résonance magnétique associés. Neurologie pédiatrique, 169, 93-97. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2025.05.014
- Vanneste, M., Matthews, H., Sleyp, Y., Hammond, P., Shriver, M., Weinberg, S. M., Marazita, M. L., Walsh, S., Hallgrimsson, B., … & Peeters, H. (2026). Faire progresser l’analyse génotype-phénotype grâce à la morphométrie faciale en 3D : Insights from Cri-du-Chat syndrome. J Med Genet, 63(2), 95-102. doi :10.1136/jmg-2025-110940