Síndrome de deleção 5p

A síndrome de deleção 5p ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo 5, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

As pessoas com síndrome de deleção 5p tendem a ter seu próprio conjunto exclusivo de pontos de quebra. Isso significa que há uma grande variabilidade entre a região genética de cada pessoa e suas características médicas.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome da deleção 5p depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de deleção 5p o risco de o irmão ter um filho com a síndrome de deleção 5p depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 5p o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0 por cento chance de ter um filho que herdaria a síndrome de deleção 5p 5p.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome de deleção 5p o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 5p o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.

Até 2026, mais de 500 pessoas com a síndrome da deleção 5p foram descritas em pesquisas médicas. A síndrome de Cri-du-chat ocorre em cerca de 1 em 15.000 a 1 em 50.000 nascimentos.

As pessoas com a síndrome da deleção 5p podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a, esses recursos:

• Tônus muscular abaixo da média
• Cabeça e altura menores do que a média
• Dentes desalinhados
• Tamanho da mandíbula menor do que a média
• Pequena distância entre o lábio e o lábio superior e o nariz
• Olhos arregalados
• Dobras de pele das pálpebras superiores que cobrem o canto interno do olho
• Ponte do nariz proeminente
• Cabelos grisalhos prematuros

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome de deleção 5p. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas recomendam que as terapias para a síndrome de deleção 5p comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Aprendizado e fala

As pessoas com síndrome de deleção 5p apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e comprometimento da fala e da linguagem.

• 297 de 299 pessoas tinham deficiência intelectual (99%))

Comportamento

Algumas pessoas com síndrome da deleção 5p tinham problemas comportamentais, como características de autismo e transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).

Cérebro

Pessoas com síndrome de deleção 5p tinham problemas médicos neurológicos, como cabeça pequena (microcefalia), baixo tônus muscular (hipotonia) e alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI). Alterações cerebrais pré e pós-natais foram observadas na ressonância magnética, como hipoplasia cerebelar, subdesenvolvimento ou defeitos do corpo caloso, defeitos de desenvolvimento cortical e migração neuronal, polimicrogiria frontoparietal, mielinização deficiente ou volume reduzido de substância branca cerebral.

• 280 de 291 pessoas tiveram microcefalia (96 por cento)
• 146 de 254 pessoas tinham hipotonia (58%))
• 9 de 36 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética (25 por cento)

Visão

Muitas pessoas com a síndrome da deleção 5p tinham problemas de visão, inclusive olhos arregalados, e olhos cruzados (estrabismo).

• 302 de 384 pessoas tinham olhos arregalados (79 por cento)
• 137 de 260 pessoas tinham estrabismo (53%))

Outras características médicas

Algumas pessoas com a síndrome da deleção 5p tinham um choro agudo, semelhante ao de um gato, e uma curva lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose. Algumas pessoas tinham um defeito cardíaco, como o defeito do septo ventricular.

• 411 de 434 pessoas tiveram um choro agudo (95 por cento)
• 23 de 50 pessoas tinham escoliose (46%)
• 3 de 36 pessoas tinham defeito do septo ventricular (8 por cento)

5p Menos a sociedade

A 5p Minus Society tem como objetivo maximizar a qualidade de vida das pessoas com 5p e de suas famílias.

• https://fivepminus.org/

Fundação de Pesquisa Cri du Chat

A Cri du Chat Research Foundation promove pesquisas inovadoras para desenvolver terapias que transformem a vida e a independência de todos os afetados pela síndrome de 5p-.

• https://www.criduchatresearch.org/

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

• Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Página da Webdo Simons Searchlight com mais informações sobre a exclusão de 5p: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/5p-deletion

• GrupoSimons Searchlight no Facebook: https://www.facebook.com/groups/5p-deletion