Sindrome da delezione 5p
Sindrome da delezione 5p è anche chiamata Sindrome di Cri-du-chat. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome da delezione 5p per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos'è la sindrome da delezione 5p?
La sindrome da delezione 5p si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 5, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Le persone affette da sindrome da delezione 5p tendono ad avere una serie di punti di rottura unici. Ciò significa che esiste una grande variabilità tra la regione genetica di ogni persona e le sue caratteristiche mediche.
Sintomi
Poiché i geni della regione 5p sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome da delezione 5p hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Perdita dell’udito
- Cambiamenti cerebrali riscontrati con la risonanza magnetica (MRI)
- Difetti cardiaci alla nascita
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- L’autismo
- Comportamenti aggressivi
- Basso tono muscolare
- Camminata rigida
- Tendenza a farsi male
- Problemi di alimentazione e costipazione
- Un grido acuto che potrebbe sembrare quello di un gatto
Quali sono le cause della sindrome da delezione 5p ?
La sindrome da delezione 5p è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del 5p una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma perché 5p gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome da delezione 5p è spesso il risultato di una variante de novo in 5p. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano il gene 5p variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, 5p La sindrome si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La delezione 5p è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in 5p probabilmente avranno i sintomi della delezione 5p sindrome. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché io o mio figlio abbiamo la sindrome da delezione 5p?
Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 5p del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche cromosomiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia o futuri figli abbiano la sindrome da delezione 5p?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la delezione 5p dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome della delezione 5p il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 5p dipende dai geni del fratello e dei genitori. dipende dai geni del fratello o della sorella e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 5p il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome della delezione 5p della delezione 5p.
- Se un genitore biologico presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome da delezione 5p il fratello non affetto da sintomi ha una probabilità del 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome della delezione 5p il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome è di circa il 50 per cento.
Quante persone hanno la sindrome da delezione 5p?
A partire dal 2026, oltre 500 persone affette dalla sindrome della delezione 5p sono state descritte dalla ricerca medica. La sindrome di Cri-du-chat si verifica in circa 1 su 15.000 – 1 su 50.000 nascite.
Le persone affette da sindrome da delezione 5p hanno un aspetto diverso?
Le persone con la sindrome da delezione 5p possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:
- Tono muscolare inferiore alla media
- Testa di dimensioni e altezza inferiori alla media
- Denti disallineati
- Mascelle più piccole della media
- Breve distanza tra il labbro e il naso e il labbro superiore
- Occhi spalancati
- Pieghe cutanee delle palpebre superiori che coprono l’angolo interno dell’occhio
- Ponte del naso prominente
- Capelli grigi prematuri
Come viene trattata la sindrome da delezione 5q35?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome da delezione 5p. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome da delezione 5p il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende un riassunto delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati e nel rapporto trimestrale del registro Simons Searchlight. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consultare il sito Fonti e riferimenti sezione di questa guida.
Problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome della delezione 5p
Apprendimento e linguaggio
Le persone affette da sindrome da delezione 5p presentavano ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva e disturbi del linguaggio e della parola.
- 297 persone su 299 persone con disabilità intellettiva (99 per cento)
Comportamento
Alcune persone con sindrome da delezione 5p presentano problemi comportamentali, come caratteristiche dell’autismo e del disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
Cervello
Persone con Sindrome da delezione 5p presentavano problemi medici di tipo neurologico, come ad esempio una testa di dimensioni ridotte (microcefalia), un basso tono muscolare (ipotonia), e cambiamenti cerebrali osservati con la risonanza magnetica (MRI). La risonanza magnetica ha evidenziato cambiamenti cerebrali sia prenatali che postnatali, come ipoplasia cerebellare, sottosviluppo o difetti del corpo calloso, difetti dello sviluppo corticale e della migrazione neuronale, polimicrogiria frontoparietale, mielinizzazione carente o volume ridotto della materia bianca cerebrale.
- 280 persone su 291 persone affette da microcefalia (96%)
- 146 persone su 254 persone avevano ipotonia (58 per cento)
- 9 persone su 36 hanno presentato alterazioni cerebrali alla risonanza magnetica (25 per cento)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome da delezione 5p
Visione
Molte persone affette dalla sindrome della delezione 5p presentano problemi di vista, tra cui occhi spalancati, e occhi sbarrati (strabismo).
- 302 su 384 persone avevano occhi spalancati (79 per cento)
- 137 persone su 260 persone avevano strabismo (53%)
Altre caratteristiche mediche
Alcune persone con la sindrome da delezione 5p hanno un grido acuto, simile a quello di un gatto, e una curva laterale della colonna vertebrale, chiamata anche scoliosi. Alcune persone presentano un difetto cardiaco, come il difetto del setto ventricolare.
- 411 su 434 persone hanno avuto un grido acuto (95 per cento)
- 23 su 50 persone avevano scoliosi (46 per cento)
- 3 su 36 persone avevano difetto del setto ventricolare (8 per cento)
Dove posso trovare supporto e risorse?
5p Meno Società
La 5p Minus Society mira a massimizzare la qualità della vita delle persone affette da 5p e delle loro famiglie.
Fondazione di ricerca Cri du Chat
La Cri du Chat Research Foundation promuove la ricerca innovativa per sviluppare terapie che trasformino la vita e l’indipendenza di tutti coloro che sono affetti dalla sindrome di 5p.
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni sulla delezione 5p: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/5p-deletion
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/5p-deletion
Fonti e riferimenti
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- Wright, R., Burrill, N., Crane, H., Khalek, N., Gebb, J., Bach, A. M., Whitehead, M. T., Zarnow, D., Oliver, E., … & Moldenhauer, J. S. (2025). Serie di casi di sindrome Cri du Chat diagnosticata prenatalmente con risultati associati di risonanza magnetica. Neurologia pediatrica, 169, 93-97. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2025.05.014
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