5p-Deletionssyndrom
5p-Deletionssyndrom wird auch genannt Cri-du-chat-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 5p-Deletionssyndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das 5p-Deletionssyndrom?
Das 5p-Deletionssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 5 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Menschen mit einem 5p-Deletionssyndrom neigen dazu, ihre eigenen einzigartigen Bruchpunkte zu haben. Dies bedeutet, dass es eine große Variabilität zwischen der genetischen Region eines jeden Menschen und seinen medizinischen Merkmalen gibt.
Symptome
Da die Gene in der 5p-Region für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig sind, haben viele Menschen, die das 5p-Deletionssyndrom haben, auch ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Verzögerung beim Sprechen
- Schwerhörigkeit
- Hirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Herzfehler bei der Geburt
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Autismus
- Aggressive Verhaltensweisen
- Niedriger Muskeltonus
- Steifes Gehen
- Eine Tendenz, sich selbst zu verletzen
- Fütterungsprobleme und Verstopfung
- Ein hoher Schrei, der wie eine Katze klingen könnte
Was verursacht das 5p-Deletionssyndrom ?
Das 5p-Deletionssyndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass sie durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des 5p Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil 5p eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das 5p-Deletionssyndrom Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in 5p ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das 5p genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen, 5p Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Die 5p-Deletion ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in 5p hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer 5p-Deletion haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum haben ich oder mein Kind das 5p-Deletionssyndrom?
Kein Elternteil verursacht das 5p-Deletionssyndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 5p-Deletionssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 5p-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das 5p-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 5p-Deletionssyndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab. Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 5p-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu haben, das das 5p-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 5p-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das 5p-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das 5p-Deletionssyndrom?
Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung über 500 Menschen mit 5p-Deletionssyndrom beschrieben. Das Cri-du-chat-Syndrom tritt bei etwa 1 von 15.000 bis 1 von 50.000 Geburten auf.
Sehen Menschen mit dem 5p-Deletionssyndrom anders aus?
Menschen mit einem 5p-Deletionssyndrom können anders aussehen. Das Aussehen kann variieren und kann diese Merkmale umfassen, ist aber nicht darauf beschränkt:
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße und Höhe
- Verschobene Zähne
- Kleiner als die durchschnittliche Kiefergröße
- Kurzer Abstand zwischen der Lippe und der Oberlippe und der Nase
- Weit aufgerissene Augen
- Hautfalten an den oberen Augenlidern, die den inneren Augenwinkel bedecken
- Ausgeprägter Nasenrücken
- Vorzeitig graues Haar
Wie wird das 5q35-Deletionssyndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das 5p-Deletionssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des 5p-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln und dem vierteljährlichen Registerbericht von Simons Searchlight. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsstörungen im Zusammenhang mit dem 5p-Deletionssyndrom
Lernen und Sprechen
Menschen mit dem 5p-Deletionssyndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen sowie Sprach- und Sprechstörungen.
- 297 von 299 Menschen hatten eine geistige Behinderung (99 Prozent)
Verhalten
Einige Menschen mit 5p-Deletionssyndrom hatten Verhaltensprobleme, wie z.B. Merkmale von Autismus und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
Gehirn
Menschen mit 5p-Deletionssyndrom hatten neurologische medizinische Probleme, wie z.B. einen kleinen Kopf (Mikrozephalie), einen geringen Muskeltonus (Hypotonie) und Veränderungen im Gehirn, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind. Sowohl pränatale als auch postnatale Hirnveränderungen wurden auf der Kernspintomographie festgestellt, wie z.B. Kleinhirnhypoplasie, Unterentwicklung oder Defekte des Corpus Callosum, Defekte der kortikalen Entwicklung und der neuronalen Migration, frontoparietale Polymikrogyrie, mangelhafte Myelinisierung oder ein reduziertes Volumen der weißen Hirnsubstanz.
- 280 von 291 Menschen hatten Mikrozephalie (96 Prozent)
- 146 von 254 Menschen hatten Hypotonie (58 Prozent)
- 9 von 36 Personen wiesen im MRT Veränderungen im Gehirn auf (25 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem 5p-Deletionssyndrom
Vision
Viele Menschen mit dem 5p-Deletionssyndrom hatten Sehstörungen, darunter weit auseinander liegende Augen, und schielende Augen (Strabismus).
- 302 von 384 Personen hatten weit aufgerissene Augen (79 Prozent)
- 137 von 260 Menschen hatten Strabismus (53 Prozent)
Andere medizinische Merkmale
Einige Menschen mit dem 5p-Deletionssyndrom hatten einen hohen, katzenartigen Schrei und eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt. Einige Menschen hatten einen Herzfehler, wie zum Beispiel einen Ventrikelseptumdefekt.
- 411 von 434 Personen hatten einen hochtönigen Schrei (95 Prozent)
- 23 von 50 Menschen hatten Skoliose (46 Prozent)
- 3 von 36 Menschen hatten Ventrikelseptumdefekt (8 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
5p Minus Gesellschaft
Die 5p Minus Society hat sich zum Ziel gesetzt, die Lebensqualität von Menschen mit 5p und ihren Familien zu verbessern.
Cri du Chat Forschungsstiftung
Die Cri du Chat Research Foundation treibt innovative Forschung voran, um Therapien zu entwickeln, die das Leben und die Unabhängigkeit aller vom 5p-Syndrom Betroffenen verbessern.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zur 5p-Deletion: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/5p-deletion
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/5p-deletion
Quellen und Referenzen
- Ajitkumar, A., Jamil, R. T., & Mathai, J. K. Cri Du Chat Syndrom. 2022 Oct 25. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Erhältlich bei: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/
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