5p Suppression

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de délétion 5p observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de délétion 5p (syndrome du Cri-du-chat) ?

Le syndrome de délétion 5p survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 5, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps. Le syndrome de délétion 5p est également appelé syndrome du cri du chat.

La taille d’une délétion 5p peut varier. Les personnes présentant des délétions plus grandes que la moyenne peuvent avoir plus de complications médicales que celles dont les délétions sont plus petites que la moyenne.

Symptômes

La région 5p étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole
  • Perte auditive
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Malformations cardiaques à la naissance
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Autisme
  • Comportements agressifs
  • Marche raide
  • Tendance à se blesser
  • Problèmes d’alimentation et constipation
  • Cri aigu pouvant ressembler à celui d’un chat

Les personnes atteintes du syndrome du Cri-du-chat ont-elles une apparence différente ?

Personnes atteintes du syndrome du Cri-du-chat peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :

  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne
  • Taille et hauteur de la tête inférieures à la moyenne
  • Dents mal alignées
  • Mâchoire plus petite que la moyenne
  • Yeux écarquillés

Combien de personnes sont atteintes du syndrome du Cri-du-chat ?

Le syndrome du cri du chat survient dans environ 1 cas sur 15 000 à 1 cas sur 50 000 naissances.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour les délétions 5p.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 5p, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur la délétion 5p sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 5p en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

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