Suppression 5p

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome de délétion 5p proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.

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Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur la délétion 5p, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion 5p ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome de délétion 5p est également appelé syndrome du Cri-du-chat. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome de délétion 5p pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome de délétion 5p ?

Le syndrome de délétion 5p survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 5, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 5p ont tendance à avoir leur propre ensemble de points de rupture. Cela signifie qu’il existe une grande variabilité entre la région génétique de chaque personne et ses caractéristiques médicales.

Symptômes

Les gènes de la région 5p étant importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 5p sont atteintes :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole
  • Perte auditive
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Malformations cardiaques à la naissance
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Autisme
  • Comportements agressifs
  • Faible tonus musculaire
  • Marche raide
  • Une tendance à se blesser
  • Problèmes d’alimentation et constipation
  • Un cri aigu qui peut ressembler à celui d’un chat

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 5p ?

En 2026, plus de 500 personnes atteintes du syndrome de délétion 5p ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. Le syndrome du cri-du-chat survient dans environ 1 cas sur 15 000 à 1 cas sur 50 000 naissances.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour les délétions 5p.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour Suppression 5pmais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur la délétion 5p sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

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