TCF7L2

Nachstehend finden Sie eine Zusammenfassung für das TCF7L2 Gen , das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

Was ist eine TCF7L2-bedingte neurologische Entwicklungsstörung (TRND)?

Eine TCF7L2-bedingte neurologische Entwicklungsstörung tritt auf, wenn das TCF7L2-Gen so verändert ist, dass es seine Funktion verliert. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte. Diese Störung wird auch als TRND bezeichnet.

Andere genetische Variationen im TCF7L2-Gen können Diabetes verursachen, ohne dass es zu einer neurologischen Entwicklungsstörung kommt. Einige genetische Variationen in diesem Gen werden mit Krebs in Verbindung gebracht.

Die folgenden Informationen betreffen Genveränderungen, die zu TRND führen.

Schlüsselrolle

Das TCF7L2-Gen ist wichtig für die Kommunikation zwischen Zellen.

Symptome

Da die TCF7L2 Gen für die ordnungsgemäße Funktion der Gehirnzellen wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Sprachliche Verzögerung
  • Verzögerung der motorischen Entwicklung
  • Autismus-Spektrum-Störung
  • Kurzsichtigkeit

Sehen Menschen mit dem TCF7L2-Syndrom anders aus?

TRND ist sehr selten, und es ist nicht bekannt, ob Menschen mit dieser Erkrankung anders aussehen. Manche Menschen haben als Säugling übermäßigen Haarwuchs am Körper und eine Abflachung des Hinterkopfes.

Wie viele Menschen haben TRND?

Als 2023 werden etwa 11 Menschen mit TRND in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

BRAIN

In einer Studie wiesen alle Teilnehmer mit TCF7L2-bedingter neurologischer Entwicklungsstörung (TRND) Entwicklungsverzögerungen auf

AUGEN

Etwa 50 Prozent der Menschen mit einer TCF7L2-bedingten neurologischen Entwicklungsstörung (TRND) sind kurzsichtig.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für TCF7L2.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für TCF7L2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über TCF7L2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach TCF7L2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von TCF7L2 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von TCF7L2-Familien .

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