TCF7L2

Die Informationen für diese Zusammenfassung von TCF7L2-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen TCF7L2 Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über TCF7L2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TCF7L2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

TCF7L2-Syndrom wird auch als TCF7L2-bezogene neurologische Entwicklungsstörung (TRND). Für diese Webseite werden wir den Namen TCF7L2-Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

Was ist das TCF7L2-Syndrom?

Das TCF7L2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im TCF7L2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Andere genetische Variationen im TCF7L2-Gen können Diabetes verursachen, ohne dass eine neurologische Erkrankung vorliegt. Einige genetische Variationen in diesem Gen werden mit Krebs in Verbindung gebracht.

Im Folgenden finden Sie Informationen zu den Genveränderungen, die zu dieser neurologischen Entwicklungsstörung führen.

Schlüsselrolle

Das TCF7L2-Gen ist wichtig für die Kommunikation zwischen Zellen.

Symptome

Da das TCF7L2-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am TCF7L2-Syndrom erkrankt sind:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Sprachliche Verzögerung
  • Verzögerung der motorischen Entwicklung
  • Autismus-Spektrum-Störung
  • Schlafprobleme
  • Kurzsichtigkeit

Wie viele Menschen haben das TCF7L2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 17 Menschen mit dem TCF7L2-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews zu TCF7L2.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für TCF7L2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über TCF7L2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu TCF7L2 finden Sie hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des Gens TCF7L2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von TCF7L2-Familien vor.

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