TCF7L2

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au TCF7L2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène TCF7L2

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le TCF7L2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au TCF7L2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au TCF7L2 est également appelé trouble du développement neurologique lié à la TCF7L2 (TRND). Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au TCF7L2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au TCF7L2?

Le syndrome lié à la protéine TCF7L2 survient lorsque le gène TCF7L2 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

D’autres variations génétiques du gène TCF7L2 peuvent provoquer un diabète sans trouble du développement neurologique. Certaines variations génétiques de ce gène sont liées au cancer.

Les informations ci-dessous portent sur les modifications génétiques à l’origine de cette maladie neurodéveloppementale.

Rôle clé

Le gène TCF7L2 est important pour la communication entre les cellules.

Symptômes

Le gène TCF7L2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au TCF7L2 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Retard de la parole
  • Retard du développement moteur
  • Troubles du spectre autistique
  • Problèmes de sommeil
  • Myopie

Combien de personnes sont atteintes du syndromelié au TCF7L2?

En 2024, au moins 17 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine TCF7L2 ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews consacrée au gène TCF7L2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour TCF7L2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles concernant le gène TCF7L2 sont limitées, et les familles comme les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous trouverez ici une recherche PubMed portant sur les articles consacrés au gène TCF7L2.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène TCF7L2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles touchées par la maladie TCF7L2.

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