TCF7L2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a TCF7L2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene TCF7L2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su TCF7L2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome TCF7L2 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a TCF7L2 è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico legato a TCF7L2 (TRND). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a TCF7L2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome TCF7L2-correlata?
La sindrome TCF7L2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene TCF7L2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Altre variazioni genetiche nel gene TCF7L2 possono causare il diabete senza una condizione di sviluppo neurologico. Alcune variazioni genetiche di questo gene sono legate al cancro.
Le informazioni che seguono riguardano le alterazioni geniche che portano a questa condizione del neurosviluppo.
Ruolo chiave
Il gene TCF7L2 è importante per la comunicazione tra le cellule.
Sintomi
Poiché il gene TCF7L2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome TCF7L2 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività, detto anche ADHD
- Ritardo nel parlare
- Ritardo nello sviluppo motorio
- Disturbo dello spettro autistico
- Problemi di sonno
- Miopia
Quante persone hanno sindromelegata a TCF7L2?
A partire dal 2024, sono state descritte almeno 17 persone affette da sindromeTCF7L2-correlata sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook TCF7L2
- Rete TRND
- Rete TRND – trndnetwork.org
- Rete TRND – Gruppo Facebook
- NDD GeneHub – TCF7L2
- Sito web dedicato al gene SFARI – TCF7L2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per TCF7L2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per TCF7L2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sul gene TCF7L2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su TCF7L2.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del gene TCF7L2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie delle famiglie affette da TCF7L2.
Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!