TCF7L2

Abaixo está um resumo do TCF7L2observado em publicações de pesquisa. O objetivo não é substituir a orientação médica.

O que é o transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao TCF7L2 (TRND)?

O transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao TCF7L2 ocorre quando alguém tem uma alteração no gene TCF7L2 que faz com que ele perca sua função. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. Esse distúrbio também é chamado de TRND.

Outras variações genéticas no gene TCF7L2 podem causar diabetes sem uma condição de neurodesenvolvimento. Algumas variações genéticas nesse gene estão ligadas ao câncer.

As informações abaixo abrangem as alterações genéticas que levam à TRND.

Função-chave

O gene TCF7L2 é importante para a comunicação entre as células.

Sintomas

Como o TCF7L2 é importante para o funcionamento adequado das células cerebrais, algumas pessoas podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Atraso na fala
  • Atraso no desenvolvimento motor
  • Transtorno do espectro do autismo
  • Miopia

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TCF7L2 têm uma aparência diferente?

A TRND é muito rara e não se sabe se as pessoas com essa condição têm uma aparência diferente. Algumas pessoas têm um crescimento excessivo de pelos no corpo e um achatamento da parte de trás da cabeça quando são bebês.

Quantas pessoas têm TRND?

Em Em 2023, cerca de 11 pessoas com TRND foram descritas em pesquisas médicas.

CÉREBRO

Em um estudo, todos os participantes com transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao TCF7L2 (TRND) apresentaram atrasos no desenvolvimento

OLHOS

Cerca de 50% das pessoas que têm o transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao TCF7L2 (TRND) têm miopia

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para TCF7L2.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o TCF7L2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados.

As informações disponíveis sobre o TCF7L2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o TCF7L2 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do TCF7L2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias TCF7L2 .

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