TCF7L2

Hieronder volgt een samenvatting voor de TCF7L2 gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is TCF7L2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis (TRND)?

TCF7L2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis treedt op wanneer iemand een verandering in het TCF7L2-gen heeft waardoor het zijn functie verliest. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten. Deze aandoening wordt ook wel TRND genoemd.

Andere genetische variaties in het TCF7L2-gen kunnen diabetes veroorzaken zonder neurologische ontwikkelingsstoornis. Sommige genetische variaties in dit gen zijn gekoppeld aan kanker.

De informatie hieronder gaat over genveranderingen die leiden tot TRND.

Sleutelrol

Het TCF7L2-gen is belangrijk voor de communicatie tussen cellen.

Symptomen

Omdat de TCF7L2 gen belangrijk is voor de goede werking van hersencellen, kunnen sommige mensen kunnen hebben:

Ontwikkelingsachterstand
Intellectuele beperking
Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
Spraakachterstand
Vertraagde motorische ontwikkeling
Autisme spectrum stoornis
Bijziendheid

Zien mensen met TCF7L2-gerelateerd syndroom er anders uit?

TRND is zeer zeldzaam en het is onbekend of mensen met deze aandoening er anders uitzien. Sommige mensen hebben overmatige haargroei op het lichaam en een afplatting van het achterhoofd als baby..

Hoeveel mensen hebben TRND?

Op van 2023, ongeveer 11 mensen met TRND beschreven in medisch onderzoek.

HERSEN

In één onderzoek hadden alle deelnemers met TCF7L2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis (TRND) een ontwikkelingsachterstand

OGEN

Ongeveer 50 procent van de mensen met TCF7L2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis (TRND) is bijziend.

Ondersteunende bronnen

Simons Zoeklicht Gemeenschap – TCF7L2 Facebook groep
TRND-netwerk
- TRND Netwerk – trndnetwork.org
- TRND Netwerk – Facebook-groep

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor TCF7L2.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor TCF7L2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over TCF7L2 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor TCF7L2-artikelen vindt u hier.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van TCF7L2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van TCF7L2 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!