HNRNPH2

Die Informationen für diese Zusammenfassung von HNRNPH2-Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HNRNPH2, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HNRNPH2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

HNRNPH2-Syndrom wird auch genannt Bain-Typ der syndromalen X-chromosomalen geistigen Behinderung und HNRNPH2-bezogene neurologische Entwicklungsstörung. Für diese Webseite werden wir den Namen HNRNPH2-Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das HNRNPH2-Syndrom?

Das HNRNPH2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPH2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das HNRNPH2-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, das eines der Geschlechtschromosomen ist.

Schlüsselrolle

Das HNRNPH2-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Verarbeitung von Boten-RNA, auch mRNA genannt, die von den Zellen zur Herstellung von Proteinen verwendet wird.

Symptome

das HNRNPH2-Syndrom haben:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Schwierigkeiten beim Sprechen und der Sprache
  • Autismus
  • Abnormaler Muskeltonus
  • Probleme bei der Beförderung
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Aggression
  • Ängste
  • Fütterungsprobleme und Verstopfung
  • Gehirnveränderungen, die bei manchen Menschen in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das HNRNPH2-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden etwa 67 Menschen mit dem HNRNPH2-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Lesen Sie die GeneReviews zu HNRNPH2.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel zu Veränderungen im HNRNPH2-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass diese Informationen für Sie hilfreich sind. Die verfügbaren Informationen zu HNRNPH2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Erkenntnissen. Da wir durch die Beobachtung von Kindern mit einer Veränderung in diesem Gen immer mehr erfahren, gehen wir davon aus, dass diese Liste mit Ressourcen und Informationen weiter wachsen wird.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu HNRNPH2 finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gene-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher zu diesem Gen einzusehen.

  • Varianten im HNRNPH2-Gen auf dem X-Chromosom stehen im Zusammenhang mit einer neurologischen Entwicklungsstörung bei Frauen. Original-Forschungsartikel von J.M. Bain et al. (2016). Lesen Sie hier die Zusammenfassung und hier die Zusammenfassung von Simons Searchlight.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des HNRNPH2-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Erfahrungsberichte von Familien mit HNRNPH2 :

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Frühere Berichte des Registers