HNRNPH2

Hieronder volgt een samenvatting voor het HNRNPH2-gen uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is HNRNPH2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis?

HNRNPH2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis treedt op wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPH2-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

HNRNPH2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis wordt ook wel Bain type X-gebonden syndromale verstandelijke beperking genoemd.

Sleutelrol

De
HNRNPH2
 gen speelt een belangrijke rol bij het verwerken van boodschapper-RNA, of mRNA, dat cellen gebruiken om eiwitten te maken.

Symptomen

Omdat het HNRNPH2-gen belangrijk is voor veel delen van het lichaam, kunnen sommige mensen kunnen hebben:

  • Intellectuele beperking
  • Aanvallen
  • Spraak- en taalproblemen
  • Autisme
  • Abnormale spierspanning
  • Bewegingsproblemen
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD
  • Agressie
  • Angst
  • Voedingsproblemen en constipatie
  • Veranderingen in de hersenen gezien op MRI bij sommige mensen

Zien mensen met een HNRNPH2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis er anders uit?

Mensen met
HNRNPH2
-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan sommige van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Korte hoogte
  • Moeite met aankomen
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Wijde ogen
  • Volle en brede lippen
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd

Hoeveel mensen hebben een HNRNPH2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis?

An 2022 zullen ongeveer 49 mensen in de wereld met HNRNPH2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis beschreven in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het HNRNPH2-gen samengevat.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over HNRNPH2 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor HNRNPH2-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken.

  • Varianten in HNRNPH2 op het X-chromosoom zijn geassocieerd met een neurologische ontwikkelingsstoornis bij vrouwen Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J.M. Bain et al.
    (2016) Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HNRNPH2 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen over HNRNPH2 families:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere registerrapporten