HNRNPH2

La información de este resumen de Síndrome relacionado con HNRNPH2 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el HNRNPH2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome HNRNPH2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con HNRNPH2 también se denomina discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X de tipo Bain y trastorno del neurodesarrollo relacionado con el HNRNPH2. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con HNRNPH2 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con el HNRNPH2?

El síndrome relacionado con HNRNPH2 se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPH2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El gen HNRNPH2 se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los cromosomas sexuales.

Papel clave

El gen HNRNPH2 desempeña un papel importante en el procesamiento del ARN mensajero, también llamado ARNm, que las células utilizan para fabricar proteínas.

Síntomas

tienen el síndrome relacionado con HNRNPH2:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Dificultades en el habla y el lenguaje
  • Autismo
  • Tono muscular anormal
  • Problemas de movimiento
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Agresión
  • Ansiedad
  • Problemas de alimentación y estreñimiento
  • Cambios cerebrales observados en las imágenes por resonancia magnética (IRM) de algunas personas.

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con HNRNPH2?

A partir de 2025, se han identificado unas 67 personas con síndromerelacionado con el HNRNPH2.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Échale un vistazo a las reseñas de GeneReviews sobre el gen HNRNPH2.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre las mutaciones en el gen HNRNPH2. Esperamos que esta información te resulte útil. La información disponible sobre el gen HNRNPH2 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una gran necesidad de contar con más datos. A medida que aprendamos más de los niños que tienen una mutación en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre el gen HNRNPH2. También puedes visitar la página web SFARI Gene de la Fundación Simonspara consultar información destinada a investigadores sobre este gen.

  • Las variantes en el gen HNRNPH2 del cromosoma X están relacionadas con un trastorno del desarrollo neurológico en las mujeres. Artículo de investigación original de J. M. Bain y otros(2016). Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del gen HNRNPH2 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias HNRNPH2 :

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Informes anteriores del Registro