HNRNPH2

A continuación se muestra un resumen del gen HNRNPH2 observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

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¿Qué es el trastorno del neurodesarrollo relacionado con HNRNPH2?

Trastorno del neurodesarrollo relacionado con HNRNPH2 ocurre cuando hay cambios en el gen HNRNPH2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El trastorno del neurodesarrollorelacionado con HNRNPH2 también se denomina discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X de tipo Bain.

Papel clave

El sitio HNRNPH2 desempeña un papel importante en el procesamiento del ARN mensajero, o ARNm, que las células utilizan para fabricar proteínas.

Síntomas

Dado que el gen HNRNPH2 es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:

  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Dificultades en el habla y el lenguaje
  • Autismo
  • Tono muscular anormal
  • Problemas de movimiento
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Agresión
  • Ansiedad
  • Problemas de alimentación y estreñimiento
  • Cambios cerebrales observados en las imágenes por resonancia magnética (IRM) de algunas personas.

¿Las personas que padecen un trastorno del neurodesarrollo relacionado con HNRNPH2 tienen un aspecto diferente?

Las personas que tienen HNRNPH2-relacionado con el neurodesarrollo pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Baja estatura
  • Dificultad para ganar peso
  • Cabeza más pequeña que la media
  • Ojos muy abiertos
  • Labios carnosos y anchos
  • Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis.

¿Cuántas personas padecen el trastorno del neurodesarrollo relacionado con HNRNPH2?

Apartir de 2022, unas 49 personas en el mundo con trastorno del neurodesarrollorelacionado con HNRNPH2 en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen HNRNPH2. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre HNRNPH2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre HNRNPH2 puede encontrarse aquí. También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • Las variantes en HNRNPH2 en el cromosoma X están asociadas a un trastorno del neurodesarrollo en mujeres Artículo de investigación original de J.M. Bain et al.
    (2016) Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del HNRNPH2 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí. Oportunidad de investigación externa: FaceMatch FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de HNRNPH2 familias:

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Informes anteriores del Registro