HNRNPH2

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a HNRNPH2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su HNRNPH2, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome HNRNPH2 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata all’HNRNPH2 è anche chiamata Disabilità intellettiva sindromica X-linked di tipo Bain e Disturbo del neurosviluppo legato a HNRNPH2. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata all’HNRNPH2 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome HNRNPH2-correlata?

La sindrome HNRNPH2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene HNRNPH2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Il gene HNRNPH2 si trova sul cromosoma X, uno dei cromosomi sessuali.

Ruolo chiave

Il gene HNRNPH2 svolge un ruolo importante nell’elaborazione dell’RNA messaggero, chiamato anche mRNA, che le cellule utilizzano per produrre proteine.

Sintomi

hanno la sindrome HNRNPH2-correlata:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Convulsioni
  • Difficoltà linguistiche e di linguaggio
  • L’autismo
  • Tono muscolare anormale
  • Problemi di movimento
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
  • Aggressività
  • Ansia
  • Problemi di alimentazione e costipazione
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM) per alcune persone

Quante persone sono affette dalla sindrome HNRNPH2?

Al 2025, circa 67 persone con La ricerca medica ha identificato circa 67 personecon la sindromeHNRNPH2.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle schede di GeneReviews dedicate a HNRNPH2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulle mutazioni del gene HNRNPH2. Speriamo che queste informazioni ti siano utili. Le informazioni disponibili su HNRNPH2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su HNRNPH2. Puoi anche visitare il sito web SFARI Gene della Simons Foundationper consultare le informazioni destinate ai ricercatori su questo gene.

  • Le varianti del gene HNRNPH2 sul cromosoma X sono associate a un disturbo dello sviluppo neurologico nelle donne. Articolo di ricerca originale di J.M. Bain et al. (2016). Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche dell’HNRNPH2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie delle famiglie con HNRNPH2 :

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Rapporti del Registro precedente