HNRNPH2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène HNRNPH2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants à Simons Searchlight atteints du syndrome lié à l’HNRNPH2, en s’appuyant sur les observations de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le trouble neurodéveloppemental lié à l’HNRNPH2?

Trouble du développement neurologique lié à l’HNRNPH2 survient en cas de modification du gène HNRNPH2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Trouble neurodéveloppementallié à l’HNRNPH2 est également appelé déficience intellectuelle syndromique liée au chromosome X de type Bain.

Rôle clé

Les
HNRNPH2
joue un rôle important dans le traitement de l’ARN messager, ou ARNm, que les cellules utilisent pour fabriquer des protéines.

Symptômes

Comme le gène HNRNPH2 est important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes peuvent avoir :

  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Difficultés d’élocution et de langage
  • Autisme
  • Tonus musculaire anormal
  • Questions relatives aux mouvements
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Agression
  • Anxiété
  • Problèmes d’alimentation et constipation
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) chez certaines personnes

Les personnes atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié à l’HNRNPH2 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes de
HNRNPH2
-liés à un trouble du développement neurologique peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Petite taille
  • Difficulté à prendre du poids
  • Taille de la tête plus petite que la moyenne
  • Yeux écarquillés
  • Lèvres pleines et larges
  • Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose

Combien de personnes sont atteintes d’un trouble neurodéveloppemental lié à l’HNRNPH2?

An 2022, environ 49 personnes dans le monde seront atteintes d’un trouble du développement neurologique lié à l’HNRNPH2. trouble neurodéveloppementallié à l’HNRNPH2 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène HNRNPH2. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur l’HNRNPH2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur HNRNPH2 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • Des variantes de HNRNPH2 sur le chromosome X sont associées à un trouble du développement neurologique chez les femmes Article de recherche original de J.M. Bain et al. (2016) Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’HNRNPH2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de FAMILLES HNRNPH2 familles :

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