L’histoire de Morgan

Par : Trish, Parent de Morgan, un enfant de 7 ans atteint d’une modification génétique HNRNPH2

“Il sera tellement gratifiant de découvrir que vous avez une tribu d’autres familles qui illumineront le voyage que vous faites et qui se connecteront et compatiront comme aucune autre famille ne pourra jamais le faire.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Shane, le frère de Morgan, plus jeune de 14 mois, a rapidement dépassé sa sœur sur le plan du développement. À bien des égards, cela l’a placé dans un rôle de grand frère pour Morgan, qui est globalement affecté par une mutation HNRNPH2. Il l’aide à s’occuper d’elle et l’encourage à franchir de nouvelles étapes, aussi petites soient-elles ! Ils ont des goûts et des dégoûts très différents, mais ils apprécient les soirées cinéma à la maison et les câlins le samedi matin dans le lit de papa et maman.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Notre famille aime organiser des réunions de la famille élargie et partir en vacances pour de courtes excursions d’une journée. La plupart des vendredis soirs, nous profitons d’un film en famille à la maison avec du pop-corn – parfois nous choisissons un film que nous connaissons et aimons déjà, parfois un nouveau. Une partie des week-ends est consacrée à l’accompagnement des enfants à la musicothérapie, à l’aquagym, au football et au tennis. Il n’y a pas un week-end sans passer du temps avec les grands-parents !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

La recherche des meilleures thérapies, à la fois traditionnelles et ” hors des sentiers battus “, tout en jonglant avec des emplois à temps plein et en essayant de profiter des programmes auxquels nous avons droit compte tenu des besoins de Morgan et en cofondant l’organisation YBRP, est très exigeante. Il est impossible de se sentir vraiment en avance dans ce jeu. Il y a toujours plus à faire. La vie alterne entre le flou et l’impression d’être sur un tapis roulant, assez souvent. La maladie génétique de Morgan a modifié la vision que nous avions pour elle et pour toute notre famille. Nous avons dû adapter les plans et les attentes que nous avions à l’égard de notre vie, ce qui est beaucoup plus facile à dire qu’à faire. Il y a là un chagrin inévitable, malgré l’immense bonheur que l’on trouve dans les plus petits triomphes. L’état de santé de Morgan suscite des inquiétudes, compte tenu du peu de connaissances dont on dispose sur cette maladie. Pourrait-il y avoir quelque chose que nous manquons par inadvertance ? Les inquiétudes concernant l’avenir peuvent être débilitantes si nous les laissons faire. Nous faisons donc de notre mieux pour vivre au jour le jour. Nous savons que nous ferons toujours de notre mieux pour Morgan, quoi qu’il arrive. Avoir deux enfants très différents, l’un qui a besoin de ralentir et d’être patient, l’autre qui a besoin de beaucoup d’interaction et qui cherche à bouger et à explorer, signifie parfois que nous devons nous séparer pour répondre aux besoins de chacun. Ce n’est pas ce que nous voulions, mais nous faisons les ajustements nécessaires, compte tenu de la situation.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Morgan brille dans nos yeux ! Lorsqu’elle écoute ses chansons préférées et qu’elle pousse des cris d’excitation, il est difficile de ne pas sourire en la voyant si heureuse.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous voulons que Morgan vive sa meilleure vie. Nous devons tenter d’éliminer tous les obstacles qui s’y opposent. Partager des informations, raconter notre histoire et participer à la recherche est le meilleur moyen d’aider Morgan et les autres personnes atteintes de la maladie HNRNPH2.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Nous voulons vous transmettre toutes les informations que nous possédons afin de les mettre à la disposition des chercheurs pour qu’ils les étudient et les comprennent – ce qui, nous en sommes convaincus, conduira à des traitements et, un jour, à une guérison !

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Nous avons de nombreux problèmes de santé que nous suivons maintenant, grâce aux contacts que nous avons établis avec d’autres familles touchées par la même maladie que Morgan. Bien que cela puisse être effrayant, c’est aussi un sentiment agréable de savoir que nous pouvons être beaucoup plus proactifs et responsables de ses soins.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

De rester en contact avec d’autres familles. Il sera tellement gratifiant de découvrir que vous avez une tribu d’autres familles qui illumineront le voyage que vous entreprenez et qui établiront des liens et de l’empathie comme aucune autre famille n’a jamais pu le faire.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Visitez le site ybrp.org ! Votre tribu HNRNPH2 vous y attend !