Morgans Geschichte

von: Trish, Eltern von Morgan, einer 7-Jährigen mit einer genetischen Veränderung an HNRNPH2

“Es wird so erfüllend sein, zu erfahren, dass man einen Stamm anderer Familien hat, die die Reise, auf der man sich befindet, beleuchten und sich auf eine Weise verbinden und einfühlen, wie es keine andere Familie je könnte.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Morgans nur 14 Monate jüngerer Bruder Shane übertraf seine Schwester in ihrer Entwicklung ziemlich schnell. Dies hat ihn in vielerlei Hinsicht in die Rolle eines großen Bruders für Morgan versetzt, der weltweit von einer HNRNPH2-Mutation betroffen ist. Er hilft ihr bei der Pflege und feuert sie an, wenn sie neue Meilensteine erreicht, auch wenn sie noch so klein sind! Sie haben sehr unterschiedliche Vorlieben und Abneigungen, aber sie haben Spaß an Filmabenden zu Hause und kuscheln am Samstagmorgen in Mamas und Papas Bett.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Unsere Familie veranstaltet gerne große Familientreffen und unternimmt kurze Tagesausflüge in den Urlaub. Meistens sehen wir uns freitagabends zu Hause einen Familienfilm mit Popcorn an – manchmal wählen wir einen Film aus, den wir schon kennen und lieben, und manchmal einen neuen. Ein Teil der Wochenenden wird damit verbracht, die Kinder zur Musiktherapie, Aquatherapie, zum Fußball und zum Tennis zu begleiten. Es gibt kein Wochenende ohne Zeit mit den Großeltern!

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Es ist sehr anstrengend, die besten Therapien zu finden, sowohl die traditionellen als auch die “unkonventionellen”, während wir gleichzeitig Vollzeitjobs ausüben und versuchen, Programme zu nutzen, für die wir aufgrund von Morgans Bedürfnissen qualifiziert sind, und die YBRP-Organisation mitzugründen. Es ist unmöglich, sich in diesem Spiel jemals wirklich vorne zu fühlen. Es gibt immer mehr zu tun. Das Leben wechselt oft zwischen einer Unschärfe und dem Gefühl, in einer Tretmühle zu sein. Morgans genetische Erkrankung hat die Vision, die wir für sie und für unsere gesamte Familie hatten, verändert. Wir mussten unsere Pläne und Erwartungen an unser Leben anpassen, und das ist viel leichter gesagt als getan. Trotz des großen Glücks, das in den kleinsten Triumphen liegt, ist die Trauer unvermeidlich. Angesichts der geringen Kenntnisse über die Krankheit macht man sich Sorgen um Morgans Gesundheit. Könnte es etwas geben, das wir versehentlich übersehen haben? Die Sorge um die Zukunft kann lähmend sein, wenn wir sie zulassen. Also tun wir unser Bestes, um von Tag zu Tag zu leben. Wir wissen, dass wir immer unser Bestes für Morgan tun werden, egal, was passiert. Zwei sehr unterschiedliche Kinder zu haben, von denen das eine von uns Langsamkeit und Geduld verlangt und das andere viel Interaktion braucht und sich bewegen und erkunden will, bedeutet manchmal, dass wir uns aufteilen müssen, um den Bedürfnissen aller gerecht zu werden. Es ist nicht so, wie wir es uns immer gewünscht haben, aber wir passen uns den Gegebenheiten an, die wir haben.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Morgan leuchtet in unseren Augen! Wenn sie einige ihrer Lieblingslieder hört und vor Aufregung quietscht, ist es schwer, nicht zu lächeln, wenn man sie so glücklich sieht.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir wollen, dass Morgan ihr bestes Leben lebt. Wir müssen versuchen, alle Hindernisse zu beseitigen, die dem im Wege stehen. Der Austausch von Informationen, das Erzählen unserer Geschichte und die Teilnahme an der Forschung sind der beste Weg, um Morgan und anderen Menschen mit der HNRNPH2-Erkrankung zu helfen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Wir möchten Sie mit allen Informationen versorgen, die wir besitzen, um sie den Forschern zur Verfügung zu stellen, damit sie sie untersuchen und verstehen können – wir glauben, dass dies zu Therapeutika und eines Tages zu einer Heilung führen wird!

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Wir haben viele gesundheitliche Probleme, die wir jetzt beobachten, weil wir Kontakte zu anderen Familien geknüpft haben, die von der gleichen Krankheit wie Morgan betroffen sind. Das kann zwar beängstigend sein, aber es ist auch ein gutes Gefühl, zu wissen, dass wir so viel proaktiver und verantwortungsvoller für ihre Pflege sein können.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Bitte bleiben Sie in Kontakt mit anderen Familien. Es wird so erfüllend sein zu erfahren, dass Sie einen Stamm von anderen Familien haben, die Ihnen die Reise, auf der Sie sich befinden, erhellen und sich auf eine Weise mit Ihnen verbinden und einfühlen, wie es keine andere Familie je könnte.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Bitte besuchen Sie ybrp.org! Ihr HNRNPH2-Stamm wartet dort auf Sie!