HNRNPH2

Abaixo está um resumo do gene HNRNPH2 observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Último relatório trimestral | Relatório de download

O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.

Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere associar-se à Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!

Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é o transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao HNRNPH2?

Transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao HNRNPH2 ocorre quando há alterações no gene HNRNPH2.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Transtorno do neurodesenvolvimentorelacionado ao HNRNPH2 também é chamado de deficiência intelectual sindrômica ligada ao X do tipo Bain.

Função-chave

O
HNRNPH2
 desempenha uma função importante no processamento do RNA mensageiro, ou mRNA, que as células usam para produzir proteínas.

Sintomas

Como o gene HNRNPH2 é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Dificuldades de fala e linguagem
  • Autismo
  • Tônus muscular anormal
  • Problemas de movimento
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
  • Agressão
  • Ansiedade
  • Problemas de alimentação e constipação
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI) em algumas pessoas

As pessoas que têm transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao HNRNPH2 têm aparência diferente?

Pessoas que têm
HNRNPH2
-relacionado ao neurodesenvolvimento você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Baixa estatura
  • Dificuldade para ganhar peso
  • Tamanho da cabeça menor do que a média
  • Olhos arregalados
  • Lábios cheios e largos
  • Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose

Quantas pessoas têm transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao HNRNPH2?

AAté 2022, cerca de 49 pessoas no mundo com transtorno do neurodesenvolvimentorelacionado ao HNRNPH2 foram descritas em pesquisas médicas.

+

Recursos de suporte

+

Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene HNRNPH2.
Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o HNRNPH2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendermos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o HNRNPH2 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Variantes em HNRNPH2 no cromossomo X estão associadas a um distúrbio de neurodesenvolvimento em mulheres Artigo de pesquisa original de J.M. Bain et al.
    (2016) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPH2 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

Histórias de HNRNPH2 famílias:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

+

Relatórios de registros anteriores