HNRNPH2

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao HNRNPH2 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o HNRNPH2, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao HNRNPH2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao HNRNPH2 também é chamada de tipo Bain de deficiência intelectual sindrômica ligada ao X e transtorno do desenvolvimento neurológico relacionado ao HNRNPH2. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao HNRNPH2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao HNRNPH2?

A síndrome relacionada ao HNRNPH2 ocorre quando há alterações no gene HNRNPH2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

O gene HNRNPH2 está localizado no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais.

Função-chave

O gene HNRNPH2 desempenha uma função importante no processamento do RNA mensageiro, também chamado de mRNA, que as células usam para produzir proteínas.

Sintomas

têm a síndrome relacionada ao HNRNPH2:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Dificuldades de fala e linguagem
  • Autismo
  • Tônus muscular anormal
  • Problemas de movimento
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
  • Agressão
  • Ansiedade
  • Problemas de alimentação e constipação
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI) em algumas pessoas

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao HNRNPH2?

Até 2025, cerca de 67 pessoas com síndromerelacionada ao HNRNPH2 foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Dá uma olhada no GeneReviews sobre o HNRNPH2.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos científicos sobre alterações no gene HNRNPH2. Esperamos que essas informações sejam úteis pra você. As informações disponíveis sobre o HNRNPH2 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações vá crescendo.

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o HNRNPH2 aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Variações no gene HNRNPH2, localizado no cromossomo X, estão associadas a um distúrbio do desenvolvimento neurológico em mulheres. Artigo de pesquisa original de J.M. Bain et al. (2016). Dá uma olhada no resumo aqui e no resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do HNRNPH2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias das famílias com HNRNPH2 :

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Relatórios de registros anteriores