Variantes em HNRNPH2 no cromossomo X estão associadas a um distúrbio de neurodesenvolvimento em mulheres

Artigo de pesquisa original de J.M. Bain et al. (2016)

Leia o resumo aqui.

Usando o sequenciamento do exoma completo de quase 5.000 homens e mulheres, os pesquisadores conseguiram identificar seis mulheres com alterações no gene HNRNPH2 que está intimamente associado ao desenvolvimento. O gene HNRNPH2 está localizado no cromossomo X; um cromossomo X junto com um cromossomo Y determinam que a pessoa será do sexo masculino. Os homens com essa alteração genética (que têm apenas uma cópia do cromossomo X) podem ser afetados de forma muito grave para sobreviver após o desenvolvimento embrionário inicial. Com idades entre 2 e 34 anos, todas as seis mulheres identificadas têm alterações genéticas não encontradas em nenhum dos pais e apresentam deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento, baixo tônus muscular e diferenças nas características faciais. Outras características clínicas foram observadas conforme descrito abaixo.

Características clínicas observadas	Número de indivíduos com características (de um total de 6)
Atraso no desenvolvimento/deficiência intelectual	6/6
Perda de uma habilidade ou função adquirida (regressão do desenvolvimento)	4/6
Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)	3/6
Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade	2/6
Outras características/diagnósticos psiquiátricos (como ansiedade, agressividade)	3/6
Convulsões	3/6
Fraqueza muscular (hipotonia)	6/6
Espasmos musculares (hipertonia)	1/6
Cabeça anormalmente pequena devido ao desenvolvimento inadequado do cérebro (microcefalia)	2/6
Diferenças sutis nas características físicas (dismorfismos), lábios cheios, boca larga, palato muito arqueado	6/6
Anormalidades esqueléticas (como baixa estatura, curvatura da coluna vertebral, pés chatos)	4/6
Problemas gastrointestinais ou de crescimento	6/6
Problemas cardíacos	2/6