Des variantes de HNRNPH2 sur le chromosome X sont associées à un trouble du développement neurologique chez les femmes

Article de recherche original de J.M. Bain et al. (2016)

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En utilisant le séquençage de l’exome entier de près de 5 000 hommes et femmes, les chercheurs ont pu identifier six femmes présentant des changements dans le gène HNRNPH2 qui est étroitement associé au développement. Le gène HNRNPH2 est situé sur le chromosome X ; un chromosome X et un chromosome Y déterminent que la personne sera de sexe masculin. Les hommes présentant ce changement génétique (qui n’ont qu’une seule copie du chromosome X) peuvent être trop gravement affectés pour survivre au-delà du développement embryonnaire précoce. Âgées de 2 à 34 ans, les six femmes identifiées présentent des modifications génétiques qui ne se retrouvent chez aucun de leurs parents et présentent une déficience intellectuelle ou un retard de développement, un faible tonus musculaire et des différences dans les traits du visage. D’autres caractéristiques cliniques ont été observées, comme indiqué ci-dessous.

Caractéristiques cliniques observées	Nombre d’individus dotés d’une caractéristique (sur 6)
Retard de développement/déficience intellectuelle	6/6
Perte d’une capacité ou d’une fonction acquise (régression développementale)	4/6
Troubles du spectre autistique (TSA)	3/6
Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité	2/6
Autres caractéristiques/diagnostics psychiatriques (tels que l’anxiété, l’agressivité)	3/6
Crises d’épilepsie	3/6
Faiblesse musculaire (hypotonie)	6/6
Spasmes musculaires (hypertonie)	1/6
Tête anormalement petite en raison d’un mauvais développement du cerveau (microcéphalie)	2/6
Différences subtiles dans les caractéristiques physiques (dysmorphismes), lèvres pleines, bouche large, palais très arqué.	6/6
Anomalies squelettiques (telles que petite taille, courbure de la colonne vertébrale, pieds plats)	4/6
Problèmes gastro-intestinaux ou de croissance	6/6
Problèmes cardiaques	2/6