Variantes en HNRNPH2 en el cromosoma X están asociadas con un trastorno del neurodesarrollo en mujeres

Artículo de investigación original de J.M. Bain et al. (2016)

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Mediante la secuenciación del exoma completo de casi 5.000 varones y mujeres, los investigadores pudieron identificar a seis mujeres con cambios en el gen HNRNPH2 que está estrechamente relacionado con el desarrollo. El gen HNRNPH2 se localiza en el cromosoma X; un cromosoma X junto con un cromosoma Y determinan que la persona será varón. Los varones con esta alteración genética (que sólo tienen una copia del cromosoma X) pueden estar demasiado afectados para sobrevivir más allá del desarrollo embrionario temprano. Con edades comprendidas entre los 2 y los 34 años, las seis mujeres identificadas presentan alteraciones genéticas que no se encuentran en ninguno de sus progenitores y presentan discapacidad intelectual o retraso del desarrollo, bajo tono muscular y diferencias en los rasgos faciales. Se observaron otras características clínicas que se describen a continuación.

Características clínicas observadas	Número de individuos con rasgo (de 6)
Retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual	6/6
Pérdida de una capacidad o función adquirida (regresión del desarrollo)	4/6
Trastorno del espectro autista (TEA)	3/6
Trastorno por déficit de atención con hiperactividad	2/6
Otros rasgos/diagnósticos psiquiátricos (como ansiedad, agresividad)	3/6
Convulsiones	3/6
Debilidad muscular (hipotonía)	6/6
Espasmos musculares (hipertonía)	1/6
Cabeza anormalmente pequeña debido a un desarrollo cerebral inadecuado (microcefalia)	2/6
Diferencias sutiles en los rasgos físicos (dismorfismos), labios carnosos, boca ancha, paladar muy arqueado.	6/6
Anomalías esqueléticas (como baja estatura, curvatura de la columna vertebral, pies planos).	4/6
Problemas gastrointestinales o de crecimiento	6/6
Problemas cardíacos	2/6