UPF3B

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das UPF3B-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das UPF3B-Syndrom?

Das UPF3B-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am UPF3B-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das Protein UPF3B spielt eine wichtige Rolle bei der Verarbeitung von RNA in der Zelle sowie bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da das UPF3B-Gen für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Geistige Behinderung
  • Autismus
  • Nasale Stimme
  • Niedriger Muskeltonus
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Schizophrenie

Sehen Menschen mit dem UPF3B-Syndrom anders aus?

Menschen mit UPF3B-Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
  • Schlanker Körperbau und hohe Körpergröße
  • Längeres Gesicht als der Durchschnitt
  • Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
  • Rundung des oberen Rückens nach vorne

Wie viele Menschen haben das UPF3B-Syndrom?

Ab 2022 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 17 Personen mit UPF3B-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – UPF3B Facebook Gruppe
  • Geisinger Gen-Datenbank für Entwicklungsstörungen des Gehirns –
    UPF3B
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für UPF3B.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für UPF3B, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über UPF3B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach UPF3B-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen von UPF3B zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von UPF3B-Familien .

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