UPF3B

Di seguito è riportato un riassunto del gene UPF3B osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome legata a UPF3B?

La sindrome legata a UPF3B si verifica in presenza di alterazioni del gene UPF3B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

La proteina UPF3B svolge un ruolo importante nell’elaborazione dell’RNA nella cellula e nello sviluppo e nel funzionamento del cervello.

Sintomi

Poiché il gene UPF3B è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:

  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo
  • Voce nasale
  • Basso tono muscolare
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
  • Schizofrenia

Le persone affette dalla sindrome UPF3B hanno un aspetto diverso?

Persone con sindrome legata a UPF3B possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Testa di dimensioni inferiori alla media
  • Corporatura magra e altezza elevata
  • Viso più lungo della media
  • Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
  • Arrotondamento in avanti della parte superiore della schiena

Quante persone hanno la sindrome legata a UPF3B?

A partire dal 2022, circa 17 persone con sindrome UPF3B sono state identificate in una clinica medica.

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookUPF3B
  • Banca dati genica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
    UPF3B
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per UPF3B.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per UPF3B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’UPF3B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su UPF3B è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di UPF3B partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo storie di famiglie UPF3B .

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