UPF3B
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a UPF3B proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su UPF3B, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome UPF3B o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata a UPF3B è anche chiamata Disturbo legato a UPF3B o disturbo dello sviluppo intellettivo, sindromico legato all’X 14. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a UPF3B per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome legata a UPF3B?
La sindrome legata a UPF3B si verifica in presenza di alterazioni del gene UPF3B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina UPF3B svolge un ruolo importante nell’elaborazione dell’RNA nella cellula e nello sviluppo e nel funzionamento del cervello.
Sintomi
Poiché il gene UPF3B è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome UPF3B hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- Schizofrenia
- Convulsioni
- Ritardo o disturbo del linguaggio
- Basso tono muscolare
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone hanno la sindrome legata a UPF3B?
A partire dal 2025, la ricerca medica ha identificato circa 43 persone con la sindrome legata a UPF3B.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook UPF3B
- Database Geisinger sui geni dei disturbi dello sviluppo cerebrale – UPF3B
- NDD GeneHub – UPF3B
- Gene SFARI – Sito web dedicato al gene UPF3B
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per UPF3B.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo alcun riassunto di articoli su UPF3B, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili sull’UPF3B sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dai National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su UPF3B.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene UPF3B partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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